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来自广东的李华（化名）从5岁开始在洗澡过程中就逐渐出现手脚发软等症状。近日，李华在父母的陪同下来到广州一家医院求医。教授通过详细询问病史，且脑电图捕捉到癫痫放电，认为是洗澡反射性癫痫。教授在沟通中了解到李华的舅舅也有类似情况，在刷牙时容易出现意识不清。后来教授建议李华一家进行基因检测，终于查出是SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。研究团队制定了精准治疗及遗传预防策略，自此李华的癫痫发作基本控制。