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李原（化名）在青春期时迟迟没有来月经，乳房也没有发育，当她27岁准备与男友结婚时，婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。经医生检查判断，李原患的是罕见的先天性肾上腺皮质增生（CAH）中的17α-羟化酶缺乏症，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素来发展典型的男性性征。因隐藏在腹中的睾丸极易癌变，医生为李原进行了单孔腹腔镜下性腺切除手术，术后病检结果提示为发育不良睾丸组织。