如果你是30-50岁的女性，突发视力下降、失明甚至四肢瘫痪，要小心这一种病---视神经骨髓炎谱疾病（“NMOSD）。5月25日是全球首个“NMOSD患者关爱日”，在广州站的活动中，中山大学附属第三医院神经病学科带头人胡学强教授提醒，NMOSD是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，复发率及致残率极高，可能会造成失明和瘫痪等后果，更严重者甚至导致死亡，处于“黄金年龄”的女性尤其要注意。

中山大学附属第三医院神经病学科带头人胡学强教授

女性视力下降或突发四肢瘫痪要小心

“几年前曾经有过一个30多岁突发四肢瘫痪的女患者，由于当时还没有抗体检测，我是根据经验认为她是患了脊髓炎，便采用激素和丙种球蛋白等方法交替治疗，一个多月后患者终于走路出院。3年后她又来找我，那时她的一只眼睛几乎失明，经过抗体检测，最终确诊是NMOSD。” 胡学强表示，NMOSD虽然是罕见病，但一旦患上对女性健康损害很大，它的特点是复发率高，很多人第一症状是视力突发下降，第一时间常常会去眼科，结果容易误诊。据介绍，NMOSD即视神经骨髓炎谱系疾病，以视神经和骨髓的炎性病变为特征。NMOSD的早期症状表现为视力下降或者走路不协调等四肢出现问题的症状，还有的人表现在大小便出现问题。这是因为骨髓损坏以及视神经受损造成的，但要确诊这个病一定要做脊柱磁共振检查、抗体检查等全面检查，“有很多人是已经单眼或双眼视力失明或是突发全身瘫痪时才来看病，这是发展到比较严重的情况了”，胡学强教授谈道。

NMOSD患者常会经历复发性疾病过程，复发率及致残率极高，可能会造成失明和瘫痪等后果，更严重者甚至导致死亡。同时长时间的病痛与价值感的缺失，也极易导致患者心理问题突出，出现低级情绪。为此，降低NMOSD患者的复发风险成为NMOSD患者治疗的重中之重。 

NMOSD是女性黄金年龄的“刽子手”

“这个疾病是否会遗传尚待研究，我们现在收集到了7个家系的案例，有母女的和有姐妹的病例，其中一对是母女，女儿30多岁发病，四肢瘫痪，几年后50多岁的母亲发病视力下降，经过治疗后母亲的失明情况改善，女儿从全身瘫痪变成下肢瘫痪。”中山大学附属第三医院神经内科副主任邱伟教授介绍，NMOSD是一种罕见的终生的致衰性的自身免疫性疾病。其中，亚洲人群发病率远远高于白种人群，且女性比较多见，好发在NMOSD的高发年龄段是30-50岁的青壮年和育龄期妇女，她们是家里的顶梁柱，同时也是社会中承上启下的非常重要的中坚人群。 

无针对性药物是最大痛点

NMOSD在急性期过后，复发率特别高，有数据表明，NMOSD一年复发率高达60%，五年复发率高达90%。每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明和瘫痪等严重残障后果。由于NMOSD的复发性，因此缓解期降低NMOSD复发频率的药物在NMOSD的治疗中占据主要地位，但中国尚无针对NMOSD获批的预防复发药物，“通常NMOSD与一般的免疫性疾病一样，有三大治疗方法：第一是大剂量的激素；第二是大剂量的免疫球蛋白，第三是血浆置换，即把病人的血抽出来，再输入正常人的新鲜血浆。但这些都不是专门针对NMOSD的，所以效果无法保证，可见国内NMOSD患者群体的用药窘境亟待改善”，胡学强谈道。

中山大学附属第三医院神经内科副主任邱伟教授

目前，国际上现在有很多新兴方法可以帮助降低复发风险，其中，IL-6被认为在NMOSD的炎症中起关键作用，会触发炎症级联反应、导致损伤和残疾，通过靶向IL-6受体抑制IL-6信号传导，能够显著降低复发风险，但相关的药物仍未在全球上市。邱伟教授表示，罕见病由于发病率低，且患者数量较少，药物研发周期和成本较高，导致很多罕见病患者不能及时获得有效的治疗药物，进而影响病情的发展，为此我们也希望未来能有更多NMOSD创新药物进入中国，让中国NMOSD患者摆脱当下的窘迫局面。

采写：南都记者 曾文琼

实习生：吴海茵

编辑：曾文琼

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曾文琼

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深耕医疗卫生领域超过20载，专注名医资源，专家型记者、主持。