“瓷娃娃”、月亮宝宝、玻璃美人、“不食人间烟火的天使”……每一个诗意的名称后面，都代表着一群不行罹患罕见病的群体。罹患罕见病，对每个家庭来说，都是致命的打击，他们的一生都要承受疾病所带来的痛苦和周围异样的目光。其中，神经纤维瘤病1型（NF1）是具有代表性的罕见病之一，因为罕见，而不被看见。2月28日，是国际罕见病日，让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界，一起看见被忽视的罕见病！

“我想和其他小朋友一样快乐地去上学，交很多很多的朋友，希望别人不要害怕我，再也不要叫我丑八怪。”这几乎是每个泡泡宝贝的心声。而在每个泡泡宝贝的背后，其实是未被看见的罕见病——神经纤维瘤病（NF），一种累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征。

罕见病专家表示，神经纤维瘤病有三种类型，其中神经纤维瘤病1型（NF1）最常见,以皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、骨骼发育异常为主要特征，患者往往在儿童期发病，随着生长发育，患儿会出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍，甚至可危及生命。而遍布全身大小不一的瘤体，犹如“泡泡”一样，因此他们被很多人称为“泡泡宝贝”。

据悉，NF1在美国、欧洲均被认定为罕见病。其世界流行病学数据推算发病率约5/100万。因其罕见性，在我国，NF1疾病知晓率极低，患者就诊和确诊往往会被延误，疾病所造成的生理病痛、外貌受损、残疾等影响，导致患者群体遭受公众歧视的目光。歧视目光的阴影之下，是无数需要被看见的孩子和患者家庭。

2月28日，是国际罕见病日。请关注这个特殊的群体，帮助“泡泡宝贝”走出隐秘的角落，让他们被看见、被理解。

采写：南都记者  王道斌  

编辑：王道斌