2021年1月，小雯（化名）和妈妈来到希玛眼科医院，给孙红主任送来一面锦旗。同时，小雯妈妈也发出一声善意的求助，“主任，我们村有个要失明的孩子，您能不能也帮帮他？”

这一句求助，串联起一个爱和善心编织而成的故事。这是一个关于多个患眼病的孩子、三个国内外医术高明的眼科医生以及一个罕见可造成失明的家族遗传眼病的故事。

“妈妈，我要去治眼睛！”

“妈妈，我要去治眼睛！”当小雯说出这句话时，小雯妈妈看着八岁的女儿，眼含泪水。她明白，这句话背后，是女儿多年来遭受到的嘲笑和白眼。从一两岁开始，小雯妈妈就发现自己孩子和别人不一样。别的小孩眼睛又大又圆——可小雯的瞳孔，总是畸形地飞向不同的方向，“你和她说话，不知道她在看谁”。

一开始，也去医院问过。一听说是斜视，要手术治疗，需要一笔费用，这对从老家来到东莞长安打工的夫妻犯了难，只能一拖再拖，直到现在……

现在女儿到了爱美的年龄，眼睛的问题让她有些自卑……小雯妈妈到处打听，最终从东莞慕名来到深圳希玛眼科医院。孙红主任仔细检查后告诉她们，小雯患的是恒定性外斜视，是由发病早期没有得到很好的治疗，逐渐发展成恒定不变的大外斜视，也是老百姓俗称的“飞眼”。此外，小雯还有一眼高、一眼低的垂直斜视，伴随着左眼旋转斜视。鉴于小雯眼睛情况较为复杂，孙红主任建议住院手术治疗。

孙主任专业的解答，详细地看诊打消了小雯妈妈的疑虑。在和小雯爸爸沟通后，小雯一家决定听从孙红主任建议进行手术。手术台上，孙主任打破常规，将过去常规需要动用三到四条肌肉的手术，创新为仅移动了两条眼外肌解决了小雯水平斜视，垂直斜视及旋转斜视，最大程度减少手术创伤。

手术后，小雯的眼睛不歪了，和其他孩子的眼睛一模一样。开心的小雯，指着孙红主任诊室里的其他小朋友送的锦旗，喊着说，“妈妈，我们也给孙红主任送一个红旗吧。”

2021年1月，小雯和妈妈带着锦旗，来感谢孙红主任。这位充满善心的爱心妈妈，在感激之余，也在为另外一个小孩即将失明的命运感到担忧，她向孙红主任发出一声善意的求助，“主任，我们村有个要失明的孩子，您能不能也帮帮他？”

“救救这个快失明的孩子！”

小雯妈妈口中要失明的孩子，是19岁的小明（化名）。从小开始，小明视力就不好。事实上，不光小明，小明的妈妈、姐姐和弟弟都得了一种奇怪的遗传眼病——视力非常差。因为家里困难，19岁的小明很早就出来打工。前几年，小明左眼因病失明。近年来，右眼视力又日渐下降，眼看着就要重复左眼的命运。

小雯妈妈从深圳回来后，给小明一家带来了希望。在小雯妈妈力荐下，小明爸爸带着小明辗转来到深圳希玛眼科医院。通过裂隙灯检查，孙红主任发现小明右眼晶状体明显脱位，眼底检查显示眼底情况不好，再看看仔细打量：小明身高一米九多，四肢和手指细长，视力又都非常差……

这是马凡综合征！为了避免因眼底病变可能造成小明唯一极低视力的右眼失明，孙红主任立即通过院内转诊机制，将小明转诊给知名外籍眼底医生卡博。

经过卡博医生进一步看诊，发现小明左眼因为马凡综合征，导致视网膜陈旧性网脱，目前已经失明；右眼高度近视，晶状体大范围脱位，视力仅有0.06。要想摘除大范围脱位的晶体，手术难度本就比一般白内障摘除手术要大；另外，小明右眼高度近视，眼底视网膜薄弱，玻璃体过度牵拉导致视网膜脱离的风险很高，还需要进行复杂眼底手术，切除玻璃体。

如何在这个超乎寻常难度的复杂联合手术中，保护患者的视力，这对手术医生的医术和手术水平提出极大的挑战——何况，这是患者目前仅存视力的眼睛，一旦手术失败，患者将永坠黑暗深渊。

卡博医生制定了详细手术方案：先用激光加固右眼薄弱的视网膜，防止发生视网膜脱离；两周后，再进行微创玻璃体切除联合晶状体切除手术，手术持续将近两个小时。

考虑小明从小弱视，植入人工晶体未必会提高视力，反而可能因为多一步操作，增加视网膜脱离和术后青光眼的风险，卡博医生决定暂不植入人工晶体，而是术后定期复诊观察，根据病情酌情敲定后续治疗方案。

手术后，小明视力恢复到0.2，看东西比术前亮堂多了。看到自己眼睛恢复得这么好，小明的姐姐、弟弟和妈妈先后来到深圳希玛眼科医院。卡博医生分别给小明家人逐一进行眼部检查，发现他们晶体都有脱位，但眼底稳定，视力都在0.2-0.3左右，暂时不需医疗干预，给予生活指导后，约好定期复诊。

“全深圳都跑遍了，就没人告诉我这孩子得了什么病！”

卡夫恩医生工作照

在看诊小明后不久，孙红主任在诊室遇到了小凡（化名）。小凡今年5岁。刚出生，妈妈就发现他脚指头比别人要长。两三岁时，小凡另一只眼睛就“看不清楚”，戴眼镜也没办法提高，玩起来跑步老是摔跤。小凡爸爸着急，从小就带着小凡到处寻医，“全深圳都跑遍了，看了这么多科室，就没人告诉我孩子得了什么病”。

在裂隙灯下，孙红主任发现小凡晶状体脱位，再打量小凡的样貌，比同龄小孩要偏瘦长的身高，细长的手指和脚趾，莫名原因的视力下降……

孙红主任突然内心咯噔一下，“这孩子可能得的是马凡综合征，你们赶快先去做个基因检测。”不久后，检查结果证实了孙红主任的猜测。对马凡综合征造成的晶体脱位，国内主流做法是通过手术取出脱位的晶体。但小凡爸爸顾虑孩子太小，不愿意手术取出脱位的晶体，希望能寻求非手术的方法。这让孙红主任犯了难，她立马启动院内专家转诊机制，将小凡转诊到外籍眼科医生卡夫恩。

卡夫恩医生是国际知名小儿眼病医生，经过详细看诊、检查后，卡夫恩给出专业、独到的见解——目前虽然小凡眼睛有晶体脱位，但还不至于造成视力下降，小凡视力下降的原因可能由弱视引起。小凡可以先暂时观察为主，并配戴眼镜。同时每日定期遮盖好眼，积极锻炼弱视的眼睛，观察视力是否有提高。如果视力不提高，再考虑进行手术治疗。

据了解，马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，同时还可能影响肺、眼、硬脊膜、硬颚等其他器官。马凡综合征患者眼部疾病主要包括严重的近视、晶状体脱位、视网膜脱落、早期青光眼、早期白内障，如果不及时治疗，极易致盲。

“相比小明，小凡是幸运的，他能及早发现是马凡综合征，早点干预。”孙红主任介绍道，“虽然马凡综合征目前仍然没有很好的治疗办法，但是在马凡综合征影响到眼睛后，早点到医院进行干预治疗，那么在眼睛出现可能视网膜脱离的迹象时，就可以进行激光加固视网膜，避免眼睛失明的悲剧。”

（来源：希玛眼科）

编辑：曾美媛