地中海贫血患者又有新希望。近日全球首个且目前唯一红细胞成熟剂利布洛泽®（通用名“注射用罗特西普”）在国内上市。中华医学会血液学分会主任委员、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授表示，罗特西普是首个针对β-地中海贫血（以下简称‘β-地贫’）无效造血的创新药物，通过其独有的作用机制，促进晚期红细胞成熟，有望减轻输血依赖型β-地贫患者的输血负担，降低因输血导致的铁过载及并发症风险，成为该治疗领域的全新标准治疗。

β-地贫成年患者面临众多困境

“地中海贫血（简称‘地贫’）是一种遗传性血液疾病，该病99%与父母有关，剩下的为自发突变。这种状况通常是父母带有一个缺陷的基因，但是本人99%都没发病，所以很容易被大家忽略。如果夫妻俩都有这种缺陷基因就有四分之一的机会生出一个中间型或重型地中海贫血小孩。” 中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授表示，在中国，广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地是β-地贫的高发地区，建议准备生孩子的夫妇应做地中海贫血的筛查。

据介绍，传统治疗方案中，造血干细胞移植是唯一可根治的治疗手段。但存在需要配型、移植相关副反应、年龄限制等问题，对于无法接受移植的重型患者，则需要长期接受规范化的输血和祛铁治疗。受限于血源紧张，长期输血导致的铁过载和潜在感染风险等因素，使得患者终身输血难以保障，对于创新药物的需求迫在眉睫。

今年2月，由山东大学卫生管理与政策研究中心、国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室和北京新阳光慈善基金会共同发布了《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》，北京新阳光慈善基金会秘书长刘正琛表示，“通过调研，我们看到了重型β-地贫成人患者及其家庭所面临的困境，输血困难、经济负担沉重等问题使得部分患者无法完成规范化治疗，导致并发症的发生和预期寿命的减少。而终生输血和祛铁治疗对患者的工作和学习均产生了严重影响，高达72%的成年患者无法参加工作并造成主要照护者误工损失。”

北京新阳光慈善基金会秘书长刘正琛

创新药将破解传统治疗难题

方建培教授表示，对于输血依赖型患者而言，很多患者因为血源紧张以及可能存在的输血反应无法做到按需输血。加上一年要求至少250天进行祛铁治疗，使得很多的患者无法坚持，导致多种并发症发生。因此，就需要有一些治疗的新方法，才可能改善这些患者的现状。

据悉，作为十余年来国内首个治疗β-地贫的创新药物，刚刚获批上市的罗特西普将用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者。

中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授进行科普演讲

“作为创新治疗药物，罗特西普能有效地降低输血依赖型β-地贫患者的输血负担，为缓解社会血源紧张带来了积极意义。经估算，中国应答患者的年输血量有望降低约57%。”中华医学会血液学分会常委、红细胞疾病学组组长、甘肃省血液病临床研究中心主任、兰大二院血液学科带头人张连生教授表示，BELIEVE研究的长期疗效及安全性数据在刚刚结束的2022欧洲血液学协会年会上公布，数据显示，罗特西普组患者在中位治疗约154周的情况下，更多患者输血负担降低，且耐受性良好，再次证实长期接受罗特西普治疗能够为患者带来持续获益。

据悉，基于BELIEVE的结果，罗特西普已被国际地贫联盟（TIF）纳入《2021输血依赖型地中海贫血管理指南》，作为输血依赖型成人β-地贫患者的推荐疗法。

多措并举，提高创新药物规范可及

在采访中，多位专家表示，地中海贫血应该早防早治，提高地中海贫血创新药物可及性。同时，为患者提供权威、全面的疾病预防、诊断、治疗等信息，对于提升患者的科学认知及规范化治疗意识至关重要。

“关爱地贫患者，益起向未来”系列公益活动现场

基于此背景，北京新阳光慈善基金会携手百时美施贵宝启动了“关爱地贫患者，益起向未来”系列公益活动，从了解患者的治疗和生活现状入手，通过发布报告、开展疾病教育、赋能患者组织等方式来提升地贫患者的整体认知水平，加强规范化治疗意识，呼吁社会各界提升对地中海贫血患者的关注，提高创新药物可及。作为系列活动的第一站，主办方近期在广东省立中山图书馆举办了主题活动，以地中海贫血疾病科普暨公益健步走、地中海贫血研讨论坛、患者组织赋能工作坊等多种形式向患者及公众普及地贫防治知识。

中国地中海贫血患者组织赋能项目揭牌仪式

此外，除了改善患者及公众的认知水平及规范化治疗意识，百时美施贵宝还携手北京康盟慈善基金会共同启动了《地中海贫血规范化诊疗》项目，在中国血液学顶尖专家的支持下推动β-地贫规范化诊疗在中国的发展。该项目旨在建立中国地贫诊疗规范，组建地贫高发地区医院联盟，促进地贫规范化诊疗水平提升，同时探索创新药物的临床应用。

采写：南都记者 曾文琼

实习生：郭馨阳

编辑：曾文琼

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曾文琼

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深耕医疗卫生领域超过20载，专注名医资源，专家型记者、主持。