今年国际罕见病日前后，南方都市报健康联盟深入罕见病群体为他们发声、持续关注罕见病药物行业状况为患者寻求希望。今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。

寒来暑往，一日复一日地等待，渴望被看见。

“每当孩子站在我面前，我常常会觉得生活既有希望，又有绝望。”来自郑州的田磊向南都记者谈起小孩确诊的经历，在确诊以后，为了能支付起一年上百万元的药费，田磊将房和车卖了，坚持每月为孩子输入一支伊米苷酶，延缓病情。

“我们存在的最迫切愿望就是让孩子用上药。”戈谢病儿童家庭所受到的冲击和压力超过一个普通家庭所能承担的范围。多位戈谢病儿童家庭成员向南都记者提到自己的期盼。

我国的戈谢病患病率为50万分之一至20万分之一的概率。据统计，目前我国的戈谢病患者人数约500人，戈谢病也因此被称为“超罕见病”。

近年来，从中央到地方都在积极探索罕见病用药保障模式，解决的核心痛点则是目录外的罕见病高值药保障。与此同时，作为罕见病儿童的家属也在自救，努力地活下去。

“一开始以为孩子是宝宝肚，没太在意她肚子鼓起来。”乐乐妈妈提到，在乐乐2年那年，当地卫生院医生为孩子体检时发现其肚子异样，就让乐乐妈妈带着孩子去大医院瞧瞧。

在这不久后，乐乐妈妈带着孩子来到湖南省儿童医院，血液科医生为孩子检查了血常规和B超，诊断出巨脾，之后又通过骨髓穿刺检测出具有戈谢病的细胞。由此，乐乐被确诊为戈谢病患者。

直到现在，乐乐妈妈依然记得这天，当时听到医生所说孩子确诊为戈谢病后，自己恍恍惚惚从医院走出来，坐在石凳上就开始大哭。“这一辈子我都没有听过这个名字，感觉天都要塌下来。”

不过，乐乐妈妈把所有的信念都放在为孩子寻求更多活的机会。悲伤、痛苦等情绪已顾不上。唯独想的一件事情就是，要让乐乐活下来。她在互联网上搜集各类关于戈谢病的信息，也加入了戈谢病的病友群，并且在病友的建议下，带乐乐前往北京的三甲医院复查。也是从那时开始，乐乐妈妈逐渐了解如何给乐乐用药、如何护理。 

乐乐每个月需要用6至7支伊米苷酶

戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA），身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的“垃圾”，这些“垃圾”会损害着身体多个器官和系统。

湖南省儿童医院小儿内科主任医师、血液内科主任郑敏翠在接受媒体采访时提到，患者如无法用上特效药即酶替代治疗，除了器官受损更快，还会有神经系统并发症、发育落后等诸多现象。

酶替代治疗也是乐乐妈妈采用的药物治疗方法。“目前戈谢病患者主要的治疗药物为思而赞（伊米苷酶），对于足量用药的患者而言，完全自费承担所有医疗费用，需要人均每年支出超过200万元。” 乐乐妈妈计算了一下每个月的开支，按照孩子的体重，每个月需要用6至7支伊米苷酶，每一支药物需要1.8万元。

对于任何家庭而言，这一治疗费用都是难以承受。 乐乐妈妈也曾让乐乐每个月注射一支缓解病情，也曾试过四处求医，通过中药调理孩子身体。就这样，一直熬着，一直等待。

直到2020年，一切有了转机。

2020年3月11日，湖南省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》，通知指出4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均纳入湖南省医保特药管理。湖南省医保局表示，该类药物可在定点医疗机构和药店报销，比例将达70%。

“伊米苷酶纳入湖南省医保特药管理后，为1万多元/瓶。通过医保报销70%以后，还可以用‘湖南爱民保’以及企业援助、爱心人士资助等方式，减轻一点压力，总体在可承担的范围。”乐乐妈妈提到。

”我慢慢看到了生活的盼头。“乐乐妈妈提到，现在孩子已经足量用药两年，肉眼可见，孩子身体已经好转，肚子也不再鼓起来，以前走路没力气，现在小孩子还可以偶尔蹦蹦跳跳。

田磊（化名）的家在郑州，孩子7岁这年被诊断出了戈谢病。

那是2020年，田磊回忆，当时孩子说肚子痛，医生诊断出孩子脾脏肿大，血小板偏低。当时医生觉得可能是血液方面问题，就让孩子回去后多吃一些补血的食品。

田磊的孩子每月需要注射伊米苷酶 

不过，因为还是放心不下，担心是白血病，所以就送到当地的儿童医院住院一周，把所有的检查都做了一遍。田磊提到，“基本上病因全都排除了，最后没办法只好做骨髓穿刺，才得以发现戈谢病细胞。”

不过，最终确诊还是需要通过基因检测。“因为当时我所在的医院还没有基因检测方面技术，大家都是去上海新华医院，或者北京儿童医院、301医院复查最终的诊断结果。”回想起这段时间，在田磊印象里是最为黑暗的。整整一个月的时间，自己只有唯一的念头，想尽自己的全力去救这个孩子。

 田磊的孩子住院收费票，其中西药费用约为2万元

记者注意到，若是无医保政策，伊米苷酶目前的价格约为2万元/瓶。而这已经大幅超过了家庭所能承担的经济压力。

为了给孩子看病，田磊只好将房子和车子都卖掉，只为了每个月能给孩子打上一支伊米苷酶 。“也不能想着卖了房、车就有钱了，也要省着一点用，毕竟需要终身用药。虽然不是足量用药，最起码能够缓和孩子病情。”

“反正一切以孩子为先。大人不敢生病，也不敢想太长远。”很长时间，田磊在心理上都无法接受。在孩子诊断出戈谢病之前，蒋先生一家人和和睦睦，有一份安稳的工作，每年一家三口都会出去旅游一次，看看祖国大好河山，陪着孩子一起慢慢变老，过着普通人最为寻常又非常温暖的生活。但戈谢病的出现，打乱了一切。“甚至在三年里，自己和妻子不敢买一件新衣服，连日常饮食费用都要计算一番。”

“有时候压力太大了，就会找病友一起聊聊。外人很难感同身受。”田磊观察，在河南确诊戈谢病的患者共有39名，其中66%的患者均为儿童。大家都在非常努力地活着，即便是被生活压得喘不过气。“很希望能组织一些心理医生，给罕见病的孩子家长和孩子做一个心理疏导。”

“我很难说出这种很复杂的心情，当我看到孩子活蹦乱跳站在我面前，既感到有希望，又很绝望。”田磊讲述，希望是在于看到孩子吃了药，身体好转。绝望是担心孩子病情复发，自己无法承受一年200万元的药费。

对于父母的压力，田磊的孩子也略微有察觉。此时的他还在上小学四年级，仅仅只有10岁。“他知道自己是生病了，但我们没有正式和他聊过。”

特别是今年上了四年级以后，前两天，孩子吃药打针时还在一直说，“为什么我要吃药打针，为什么我和其他同学不一样，要吃这么多苦药。”这时，田磊拿出事先准备的钙片、维生素等和孩子一起吃。“你看爸爸妈妈也在吃，有利于你长高，增强体质。”田磊说，他迟早会知道，但我想再多保护他一点，等长大一点告诉他。

为什么孩子会成为50万分之一的戈谢病患者？

“因为我和她爸爸的家族里从来没有出现过戈谢病的患者，我们也不知道自己携带了相同的隐性基因。” 在孩子确诊之前，乐乐妈妈从未想过自己会与戈谢病联系在一起。

田磊亦是如此，在此之前，整个家族里并未出现过戈谢病的患者。

戈谢病是一种溶酶体贮积病，是《第一批罕见病目录》中的121种罕见病之一。文献统计分析显示，我国的戈谢病患病率为50万之一至20万分之一的概率。戈谢病患者多在儿童期发病，肚大如鼓、行动不便，因此也被称为企鹅宝宝。

没有人的基因是完美的。《生命密码》一书提到，据统计，平均每个人生来都有大约7至10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。

相比显性的罕见病遗传基因，隐性的罕见病遗传基因则“潜伏”得更深，哪怕夫妻双方表面看起来都非常正常，但只要都是同一种罕见病基因的隐形携带者，生下的孩子就可能罹患重病。

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（简称“《报告》”）显示，全球目前已知的罕见病超过7000种。中国已知的罕见病数量大约为1400种。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者已超过2000万。

相对于其他“无药”可治的罕见病来说，幸运的是，戈谢病患者目前有药可治。

戈谢病关爱中心负责人王军在接受记者采访时提到，国内目前对戈谢病患者的主要治疗方式是酶代替治疗。而国内仅有2款，包括赛诺菲的注射用伊米苷酶和Takeda的注射用维拉西酶α。除此以外，凯莱天成的酒石酸艾格司他胶囊也于近日获批上市，为戈谢病患者提供新的选择。

“只是，从价格来看，伊米苷酶的定价达到2万一支，维拉苷酶α的定价也高达万元。大多数患者家庭都无法承受这一价格。”王军介绍。

从确诊到治疗，在普通人面前可能是较为常见的求医之路。但摆在罕见病患者的面前，所面对的闯关难题不仅仅是疾病本身。

根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20804名患者的调研，有近三分之一的患者目前没有接受治疗或从来未接受过治疗。这部分人群中，又有大约一半的患者因医药费用太贵无法负担从未进行治疗或放弃治疗。

在药物供应上，由于罕见病药物的研发成本高，临床试验开展困难，此前，海外的“孤儿药”很少考虑在中国进行申报，布局罕见病药物研发的中国企业少之又少。为了解决罕见病患者的用药问题，我国政府出台了一系列关于鼓励罕见病药物研发上市的政策。目前，也有越来越多的企业投入罕见病药物的布局中。

与之同时，罕见病的用药保障机制也在不断地探索中。

2020年2月，《关于深化医疗保障制度改革的意见》对我国的多层次医疗保障体系做了进一步的阐明，同时提出要“探索罕见病用药保障机制”。地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分需要用罕见病高值药患者的经济负担。

经过多年的实践，地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。

2021年1月，国家医保局、财政部出台《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》。待遇清单制度的出台，对我国罕见用药保障政策，尤其是地方政策做了进一步的规范和要求。

《报告》指出，在这之后，地方探索罕见病用药保障机制的速率明显放缓。以往地方政府针对医保目录外的罕见病创新药提出的诸多保障模式，都面临调整和进一步的规范。

乐乐妈妈以及多位患者都对此有过担忧，如果政策清退，孩子中断用药，是否等于将失去来之不易的治疗效果。

对于戈谢病患者的担忧，有医保相关人士向记者表示，罕见病的经济负担并非是医保部门能完全承受的，还需要在救助、慈善等方面下功夫。我们已经在能力范围内做了艰难的努力，把一部分的罕见病药品纳入医保目录。“如果按照国家以往目录清单的要求，不是（国家）医保目录的药品必须要调出（地方医保）目录。”

在王军看来，“目前大家比较关心的还是药物保障的问题，比如有些享有政策补贴的患者希望政策不会清退，但还有很多没有政策扶持的地方，患者一直没有获得用药的机会。”

“其实对于我们整个戈谢病群体来说，对于创新药的需求一直都存在，希望未来能有一些创新药，特别是本土能有价格合理的药物。医保可承担，患者也可负担。未来，以什么形式对患者进行多层次医疗保障，是否探索与企业风险共担机制或以建立专项基金的形式对当前现状加以改善，期待国家相关部门予以解决。”

今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。如果您也愿意为罕见病群体助力，可扫码进入助力通道。

统筹：尹来 游曼妮

采写：南都记者 伍月明

设计：刘妍妍  执行：叶可可

编辑：伍月明,游曼妮

更多报道请看专题：关爱罕见病 让爱不罕见

本文作者

伍月明

2334W

南方都市报记者

游曼妮

1.67亿

南方都市报记者