两会●建言

2023年全国两会召开在即，全国人大代表、九三学社衢州市委员会副主委、浙江省衢州市中医医院副院长陈玮建议，政府相关部门应采纳学界近期测算提出的罕见病定义，尽快落实。

罕见病是近年来医卫领域讨论颇多一组病种繁多的疾病群。这类疾病发病率低、患者人数较少、相关医学信息缺乏，患者常面临医疗资源不足，医疗费用高昂等困境。如何定义“罕见”，直接关系到患者能获取的医疗资源和政策支持，这也是业内讨论的核心问题之一。

全国人大代表、九三学社衢州市委员会副主委、浙江省衢州市中医医院副院长陈玮。受访者供图

陈玮介绍，国际最常用的界定原则是设定一个发病率或患病人数的界限值，将这一界限值以下的疾病定义为“罕见”。通过这种方法，目前世界上的罕见病已经达到6000～7000种。因为罕见病定义与各个国家的经济水平、社会条件以及种族特点等多种因素有关，所以各国的罕见病定义亦有所差异。

2010年，中华医学会医学遗传学分会召开了国内首次罕见病定义专家研讨会，与会专家建议，将中国的罕见病定义为患病率低于1/500000的疾病或在新生儿中发病率低于1/10000的疾病。陈玮介绍，因为该定义的界限阈值远低于世界其它国家，使得国际上已被认可的多种具有代表性的罕见病被排除在外，所以争议较大。

据澎湃新闻报道，当时参与制定的上海交通大学医学院附属新华医院消化内科专家李定国事后回忆，当时定义的界定标准严格背后是“有原因的”，初衷是尽快让罕见病医疗保障获得政府支持。

陈玮介绍，为了规避这些问题，暂时搁置罕见病定义的争议，根据我国的具体情况，启动试行疾病目录管理的办法。

目录管理即国家卫健委2018年发布的《第一批罕见病目录》，共纳入121种罕见病，虽未做到“全覆盖”，但迈出这一步也为后续相关医疗医保科研等政策的出台打下了基础。不过，第一批目录发布已有数年，第二批目录尚未公布，业界为此连年呼吁。

等待期间，学界也在努力推进中国版罕见病定义的研究工作。2021年全国两会时，时任全国政协委员、北大第一医院教授丁洁在接受南都记者采访时谈到，需要不断探讨什么样的定义能帮助发展中国的罕见病事业，从各个角度收集分析数据和信息，凝聚思路形成共识。

当年9月，《中国罕见病定义研究报告2021》发布，提出将新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。据了解，该研究由中国工程院院士张学和李定国教授牵头，核心研究者为来自全国的多学科团队。

据报道，张学在发布会上表示，这次对定义的修改，是全国罕见病学术团体主委联席会议用专家的视角、站在专业的角度、集各方人士的智慧提出的定义标准，仅提供给政府和相关部门参考使用。会议强调，定义应该成为制定中国罕见病目录的主要标准之一、制定中国孤儿药定义的参考依据之一、调整国家基本药品目录的参考依据之一。

谈及此，陈玮表示，近十余年来，中国罕见病相关工作取得了长足的进步，但是不得不看到，《第一批罕见病目录》所包含的121种疾病，已经远远不能满足快速发展的与罕见病相关的医学、药学、卫生经济学以及法律法规，亦不能满足临床技术水平的提高、药物审评审批、创新药物研发和医疗保障体制的完善。

“为了促进中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法治化发展，”陈玮说，“迫切需要一个依据罕见病的特性和国际惯例并符合我国国情的罕见病定义。”

在陈玮看来，罕见病定义是工作规则和工作标准，罕见病目录是具体实施内容；定义是较长期的宏观规划，目录是阶段时间内聚焦的罕见病病种和工作目标。陈玮建议，政府相关部门应采纳并实施学界制定的最新标准，在罕见病定义实施中，为了进一步简化我国罕见病定义的概念，便于使用，也可归纳为发病或患病率＜1/万为中国的罕见病。

采写：南都记者 宋承翰 实习生 柳宇成 发自北京

编辑：梁建忠

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宋承翰

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