身高1.16米的28岁“瓷娃娃”要生娃 医生怎样助她圆梦

南方都市报APP • 健闻
原创2023-03-27 16:13

28岁的阿梅(化名)是一名特殊的孕妈妈,她患有成骨不全症,身高仅116厘米,孕前体重仅28kg,因为严重的骨质疏松和骨脆性增加,她容易发生严重骨折,是个“瓷娃娃”。

当一个孩子意外降临,阿梅和医护们怎样迎接TA的到来、保证母婴平安?近日,南都记者从广医三院了解到了阿梅的故事。

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阿梅与医生交流。

意外怀孕 小个子宝妈走上艰难妊娠路

据阿梅所述,她自小比同龄人矮小,7岁左右起便经常出现骨折,身高在12岁后也没有再长过。目前,28岁的她身高仅有116厘米、孕前体重仅28kg。由于家中曾外祖母、外公、母亲均有类似病症,阿梅并没有做家族性的筛查。

结婚后,阿梅原本对当妈妈这件事情不抱希望了,没曾想到,去年九月她意外迎来了宝宝。得知自己怀孕,阿梅跟所有准妈妈一样期待宝宝的降临,但又充满了担忧。

再三考虑,她还是决定将孩子生下来,“这个孩子就像上天的馈赠,我虽然身体不好,但也希望能将幸福延续下去。”

怀孕之后,阿梅的孕期反应比一般孕妇严重,因为头晕、呕吐而多次住院。随着肚子逐渐增大,阿梅还出现了胸闷和呼吸困难的症状,这让她成为了医院的常客。

孕期进入30周后,阿梅胸闷和呼吸困难的症状越发频繁,自己不舒服是一回事,阿梅更担心宝宝会有问题。在老家医院医生的推荐下,阿梅来到长期收治孕产危急重症的广医三院检查。

在广医三院,产科医护人员将阿梅安排在了监护病房。由于阿梅情况特殊,产科联合骨科、内分泌科、ICU等科室进行会诊,完善阿梅的多项辅助检查。

阿梅患有成骨不全症 易骨折、骨量低下

基于各项检查结果,综合各个科的意见,医生初步判断阿梅为成骨不全症患者,也就是大家俗称的“瓷娃娃”。

成骨不全症,又名脆骨病,是一种单基因遗传学骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白T型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致。另外还可伴有蓝巩膜、牙齿异常、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等表现。

成骨不全症在新生儿中的患病率约为1/15000-20000,青少年型和家族性骨质疏松患者中,有相当一部分是未确诊的成骨不全症。成骨不全症常常幼年起病,轻微创伤后可反复发生骨折。

116cm的身高、原本就扭曲的脊柱,被妊娠的子宫“压”得更是孕后就没睡过好觉,妊娠的负荷、腰背部疼痛,时不时的喘憋感来临,让阿梅不止一次地感觉到痛苦。

出于对阿梅妊娠的担心,阿梅的家人希望尽早结束怀孕,但为了让宝宝在宫内充分发育,阿梅一次次拒绝了,在煎熬和甜蜜的负担中挺到如今。

“对于阿梅这样的患者,生殖系统已经发育成熟,受孕是没有问题的,但她的体型相当于一个六七岁的儿童,整体体积、器官储备都比较小,子宫的生长受到限制,随着孕周增大胎儿向上顶,孕妈的心肺负担会不断增加,危及生命,这意味着她的怀孕时间不能按照正常人的时间来算。”广医三院产科主任医师苏春宏介绍。

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阿梅成功诞下一名男婴。

孕32周时全身麻醉下剖宫产诞下宝宝

随着孕期的增加,广州重症孕产妇救治中心主任陈敦金教授在一次查房后指示,孕妇的心脏负担较重,随时有终止妊娠的可能。于是,广医三院组织产科、产前诊断科、麻醉科、ICU、呼吸科、心血管内科、新生儿科进行MDT会诊,为阿梅量身定制生产方案。

“我们是摸着石头过河,边走边看。一方面要考虑孕妇自身的意愿,另一方面更要考虑临床检查中出现的情况”,陈敦金教授介绍。广医三院产科每年收治近千例的重症孕产妇,但像阿梅这样小个子的产妇仍很少见。

会诊后,科室在征求孕妇及家属意见后决定在32周至34周之间终止妊娠。2月20日,进入孕32周的阿梅夜里出现了胸闷、气胸的情况,肚子也开始有了反应。苏春宏主任认为,这是阿梅身体释放出的终止妊娠的信号。

但此时,另一个问题出现了:阿梅体格这么小,应该用什么样的麻醉方式呢?

广医三院麻醉科刘先保主任医师表示,由于阿梅有严重的脊柱畸形,剖宫产常见的椎管内麻醉方式不可行,麻醉风险比正常女性大很多,“综合产妇体型小、骨骼畸形以及有多次骨折病史因素,我们建议气管插管全身麻醉”,刘主任介绍。

2月23日下午,广医三院手术室内传来啼哭声,在产科、麻醉科、骨科、新生儿科、ICU的紧密配合下,阿梅经剖宫产成功诞下一名男婴。

由于早产,宝宝被转入新生儿科进行观察。经过新生儿科数周的监护,宝宝情况良好,从目前来看,没有患成骨不全症,今后仍需密切监测生长情况。三月中旬,宝宝顺利出院。

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阿梅与产科医护的合影。

医生提醒:重视产前诊断,避免罕见遗传病

广医三院产前诊断科李志华主任医师介绍,成骨不全症病情严重者可能在宫内或者出生时即骨折,导致脊柱侧弯、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形,甚至可能因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。

与此同时,患者还可能伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病等骨骼外表现。这种病症危害大,有较高的致残率。部分成骨不全症患儿在胎儿期有四肢短小和股骨成角等异常征象。

李主任介绍,在广医三院产前诊断科,骨发育不良非常常见,同时也是外显子测序检测阳性率最高的疾病。因此,有效的遗传咨询和产前诊断有益于成骨不全症家庭的优生优育。

成骨不全症孕妇可以通过家系外显子测序或骨发育不良panel做基因检测,明确致病基因。若是已明确致病基因,则可以通过第三代试管婴儿受孕或怀孕后12周左右抽绒毛做产前诊断,无需等到新生儿期再进行检测。

采写:南都记者李文 通讯员周燕媚 蔡杭涵

编辑:李文

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