近日，江西省宜春市医疗保障局发布《关于增加部分病种纳入基本医疗保险门诊特殊慢性病管理的通知》，新增肝豆状核变性（简称“肝豆病”）等三个病种纳入宜春市基本医疗保险门诊特殊慢性病Ⅱ类病种范围。其中，肝豆病的职工年度最高支付限额为24000元，居民年度最高支付限额为20000元。

铜娃娃罕见病关爱中心（肝豆协会）创始人晨冰在接受南都记者采访时谈到，这是江西省内首个地级市把肝豆病纳入基本医保特殊慢性病管理，带给了病人希望。“特别好，江西的病人也是诉求了好几年，突然宜春就开放了这么一个政策。”

肝豆病，是因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变。患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统受累。

2018年，国家卫健委等部门联合公布的《第一批罕见病目录》中，肝豆状核变性被收录其中。公开资料显示，肝豆状核变性的世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。

安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升曾粗略估计全国的“铜娃娃”病例大概有7万～8万人。但他同时表示，尽管有7万～8万人的病例数，但其中存在大量确诊后放弃治疗或被误诊的情况，因此真正接受长期治疗的患者并不多。

晨冰谈到，在肝豆病的患者群体中，虽然江西省并非人口大省，但江西省的肝豆状核变性发病与治疗人数并不少。尽管相对于其他罕见病患者而言，肝豆病患者有药可医，且治疗手段较为成熟，相关的国产药物价格可负担。

然而，并非所有地区均将肝豆病的相关治疗药物纳入门诊特殊慢性病管理。

“虽然药便宜，但是扛不住这一辈子每天都在这样吃药，每年都在花这个钱。”晨冰对此解释，“以青霉胺片为例，虽然青霉胺片属于医保范围内的甲类药品，但并非所有地区均将青霉胺片纳入门诊特殊病和慢性病进行管理。由此，在非必要住院治疗或者当地没有将肝豆列入慢性病门诊及门诊特殊病政策支持时，居家口服药物治疗的患者用药只能自费支付。”

肝豆病患者王欢（化名）为记者算了一笔账，“2018年，我在上海儿童医院购买的价格是100粒79元，再后来这一药物的售价为100粒99元。2022年年初，50粒的青霉胺片就需要103元。价格接近涨了一倍。如果按照103元50粒来算，一年只算青霉胺片的钱就需要6000元。我还只是轻症，其他病友吃的药物比这个更贵。”

晨冰提到，有些家庭甚至存在多个病人，医疗费用负担很重。不乏出现病人为了节约药费，在不需要住院的情况下，不得以通过住院的方式“蹭”医保，这样才能报销药费。

所幸的是，肝豆病在宜春市等城市陆续纳入医保门诊特殊慢性病管理。

在此之后，晨冰观察到患者取药以及报销的整个流程更为便捷。具有门诊特殊病和慢性病待遇的参保患者，到定点医药机构进行特殊病、慢性病门诊就诊时，根据就诊病种分别按照门诊特殊病、慢性病政策享受待遇，其起付线标准、统筹基金限额均分别计算。

晨冰进一步指出，患者无需住院就可以用医保报销药物费用，能够更大程度节约医保基金。

采写：南都记者 伍月明  实习生 康琦悦

编辑：伍月明