手肿成平时两倍大，头面部肿到认不出，甚至喉头也水肿到几乎窒息、要靠气管套管来呼吸……近两年，一名年轻小伙子被这种反复发作的“水肿”困扰到无法正常生活。这是过敏吗？并不是过敏这样简单，他在中山大学附属第三医院确诊为一种罕见病“遗传性血管性水肿（HAE）”。

虽然是罕见病，但这种病在广州也有1000名以上的患者，在全国大约有3万至5万名患者，紧急发作起来会“要命”，还常被误诊为常见的过敏。怎样救助这些患者？近日，中山三院变态反应（过敏）科在“云上三院过敏”平台正式上线“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”功能，为在该院确诊的HAE患者提供24小时在线的救助指导。

9月4日，中山三院副院长、变态反应（过敏）科学科带头人杨钦泰教授在发布会上。

年轻男子不明原因反复水肿 危及生命

8月24日，中山大学附属第三医院变态反应（过敏）科在《云上三院过敏》平台正式上线“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”，HAE相关患者可在危急情况下在线寻求专业医生帮助；团队还打造了HAE患者专病管理流程（SOP），有关病例和管理流程发表于国际顶级医学期刊《英国医学杂志》（The BMJ，影响因子105.7）和《中华预防医学杂志》。

在9月4日的发布会上，中山三院副院长、变态反应（过敏）科学科带头人杨钦泰教授介绍，在线设置“一键求救”，缘起于2022年一位HAE年轻患者的救治经历。

2022年9月，中山三院过敏科学科团队接诊了一名辗转多地求医的疑难病例患者，年轻的患者两年前开始出现左手不明原因的肿胀，波及双手和头面部，伴胀痛，无瘙痒，外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解，但病情反复发作，严重时出现头面部高度水肿而变形, 多次因喉头水肿与死神擦肩而过，颈部气管切开佩戴气管套管，因随时发作而不得不长期留管，无法正常生活。 

结合病史和相关检查，中山三院变态反应（过敏）科多学科的专家团队判断，该患者患上一种罕见且致命性的疾病“遗传性血管性水肿（HAE）”。团队为他制定了个体化围手术期管理方案，并成功拔除佩戴已久的气管套管，并纳入除HAE集束化管理，帮助他重新回归到了正常的社会生活。

每5万人中有一例 发作中位年龄在11岁

据介绍，遗传性血管性水肿（hereditary angioedema, HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，患病率约为1:50000，主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿，其中喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息进展凶险（最快10分钟），死亡率可高达40%。

就全世界HAE病例的统计情况来看，发病的中位年龄在11岁，病人的寿命比同家族成员会缩短三分之一左右。

但对于带有遗传基因的患者来说，何时发作也是难以预测的，上述年轻患者的母亲与弟弟被检测出也携带致病基因，但目前还没有发作，“就像是身上戴着一个‘定时炸弹’，”中山三院变态反应（过敏）科 副主任、主任医师冯佩英说。

虽然凶险，但HAE是一种可治的遗传性罕见病，有特效药可预防疾病发作。

对HAE患者来说，目前最大的困难是认识这种病的人太少，很多病人会被误诊为过敏或其他疾病，因而得不到及时的检测、诊断、治疗。

研究显示，HAE患者在确诊前平均就诊于4.4名医生，平均确诊时间长达13.5年，有65%的患者被误诊，24%的患者接受了不必要的腹部手术探查，部分患者由于反复发作喉水肿需要行气管切开术抢救，承受了巨大的精神压力，更有部分患者因救治不及时而死亡。 

中山三院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授介绍，即使在该院罕见病中心，HAE也是“罕见病中的罕见病”，目前接诊了10多例病人，而罕见病中心的建立，为提高这种病的检测、药物的可及性提供了帮助。

发生紧急情况 病人可一键求助医生

正是基于上述患者的诊疗需求，中山三院变态反应（过敏）科在“云上三院过敏”平台正式上线“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”功能。

在中山三院，患者一经确诊HAE，医生即可将患者加入“云上三院”小程序的HAE一键求救管理名单中，患者发病时，可通过小程序拨打HAE一键求救电话，该电话24小时有工作人员值听。

患者拨打后，界面将会弹出急救指引短信，急救电话接通后，患者按照指引告知医生急性症状发作范围、持续时间及有无随身携带急性发作治疗药物，医生在线指导患者做应急处理。

电话未接通时，值班医生会收到患者的求救呼叫信息，患者也会收到急救指引短信，患者根据指引先前往就近医院急诊科就诊处理，医生看到求救电话或短信时，会第一时间回拨，协助处理。

采写：南都记者李文 通讯员周晋安 甄晓洲

编辑：李文

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