今年“中国预防出生缺陷日”活动主题明确为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。当前，为有效推进出生缺陷的综合防控工作，惠州市第一人民医院产科为孕产妇出生缺陷筛查项目提供补助。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。常见的出生缺陷类型包括：先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻及尿道下裂等。

出生缺陷可由遗传因素和环境因素引起，或其他不明原因的影响。

1. 遗传因素

   父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

2. 母体营养因素 

   孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3.  父母的危险因素

   暴露（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（妊娠糖尿病等）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），不合理用药 (精神类药物、激素类等)，接触毒物(甲醛、铅、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4.  社会环境因素 

   研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。除了高危人群，父母双方孕前检查正常的情况下有没有可能分娩出缺陷儿童呢？答案是有可能的，鉴于目前的医疗技术不足以完全筛查出可能存在的各种病因，所以风险还是存在的。

我国采取世界卫生组织倡导的出生缺陷三级预防策略。一级预防把好婚前、孕前关口，统筹婚前、孕前医学检查等服务；二级预防提供全方位孕产期保健服务，推广普及住院分娩；三级预防把好出生后关口，对先天性、遗传性疾病施行专项检查。

重点来了！

▼

惠州市第一人民医院产科拥有完备的孕前健康检查系统，通过孕前检查，评估育龄双方在生理、心理和社会行为等方面存在的、可能会引起不良妊娠结局发生的各种危险因素，可以有针对性地进行优生咨询指导及采取相关预防和干预措施，为母婴安全、预防出生缺陷保驾护航。