每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但叠加我国巨大的人口基数后，估计相关患者超过2000万。罕见病患者并不罕见，更需要被我们看见。

2月27日，中山大学附属第一医院东院（下简称中山一院东院）派出40多人的专家团队参与广州幸福里广场举行主题为“中山一，幸福里，送健康”大型义诊活动暨罕见病诊治活动。著名罕见病专家、中山一院东院执行院长黄海威教授参与了义诊活动，并向媒体介绍了罕见病诊疗的新进展。

黄海威教授表示，虽然目前罕见病的诊疗状况得到了明显改善，但未来依然任重而道远。目前仍无法做到每一种罕见病用药状况都令人满意。通过社会各方面的努力，再配合政策的支持，相信未来会有更多罕见病患者被发现、被重视，从而过上更好的生活。

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患者自学论文找到治疗专家

呼吁通过基因检测让罕见被看见

治病的前提是知道患的什么病，但这却是横亘在罕见病患者面前的第一道难关。

现年40岁的患者王先生（化名）是一名法布雷病的患者。据王先生回忆，自己儿时就有出汗少、皮肤长出小而凸起的红斑、手脚疼痛等症状。2012年，王先生因蛋白尿症状到肾内科就诊，并按肾炎治疗方案用药，症状却一直未见改善。直到2021年进行肾脏穿刺检查后，才被医生告知很可能是患了法布雷病。

法布雷病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病，多在儿童至青少年时期发病。但遗憾的是，为王先生看病的医生仅是知道这种疾病，却无治疗方法。治疗，成为了王先生面临的第二个挑战。

“我开始查找各种医学论文，中国、日本、韩国的都有。直到发现了黄海威教授的研究成果，我打算到中山一院东院试一下。”辗转来到医院时，已过了医生的出诊时间。王先生看到黄海威教授还在诊室，号还没来得及挂，就赶紧向他陈述起病情。

在完善检查和正式确诊后，王先生开始接受药物治疗。经过一段时间的规律用药，王先生的各种症状得到明显改善，疾病对生活的影响也逐步减弱。

黄海威教授表示，临床上，罕见病患者常面对误诊和漏诊的问题，从发现到明确诊断平均要花5-8年。像法布雷病，有调查显示其患者平均确诊时间甚至接近20年。

十年前，医生群体对法布雷病的认识较少，经过近几年的反复宣传，很多地级市医院的医生已经知道了。比如，很多法布雷病患者会呈现眼科症状，如果仅仅按照普通的角膜病变进行治疗，这就很容易拖延患者病情，等到患者神经系统乃至肾脏出现问题时，疾病往往已经比较厉害了。随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，罕见病的诊断时间大大缩短，诊断水平越来越高，误诊率明显降低。

黄海威教授接受媒体采访。通讯员供图

“我的两位母系亲属均因疑似肾病早逝。直到我本人确诊后，我才知道我可能受到了遗传因素影响。目前，我加入的广东病友群就有近百名患者，而且随着检测和宣传的普及，这个数字还在增加。”

王先生也呼吁社会各界继续加强对罕见病的宣传；各层级医院加强疑似病例的检查，鼓励患者积极用药，多科室定期会诊、回访。随着罕见病治疗经验的积累，王先生和病友希望部分常规用药治疗能够从住院部划分到门诊或基层医疗机构，减少患者奔波、减轻住院费压力。最重要的是，从源头阻断罕见病的遗传通道，将基因检测项目纳入孕检中，防止将致病基因遗传给下一代。

02/

解决用药难题

“绿色通道”+“空中药房”打通药物供应链

确诊后，罕见病患者大多需要进行药物治疗，对一些罕见病患者而言，还需要终身用药来让病情维持稳定。由于确诊患者人数少，药厂生产的积极性和医院备药的主动性都较低，这就导致有时候患者会遇到药价贵、药难买的问题，甚至无法在当地买到所需药物，不仅会影响治疗效果，还可能导致残疾甚至死亡的后果。

以肝豆病（肝豆状核变性）为例，多发于青少年群体，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。黄海威教授指出，如果患者能及早诊断并持续用药，可收获理想的治疗效果。“有些基因突变的患者，体内某种酶的活性降低或者缺乏，导致整个代谢的障碍。如果能及早诊断并通过酶替代治疗，且坚持终身用药，可以一直维持得很稳定。”

张女士（化名）的孩子就是一个典型的例子。据张女士介绍，孩子在2021年5月出现情绪低落、失眠等症状，其后按抑郁症进行了1年治疗，症状却不断加重，走路不稳、行动困难，甚至生活不能自理。经介绍，他们从深圳转到中山一院东院进行治疗，明确诊断并进行了一段时间的药物治疗后，目前孩子状态大为好转，已能基本恢复自理生活的能力。

“对于溶酶体贮积症，在我们医院治疗当然没问题。但治疗毕竟不能单靠我们一家医院，一些地方罕见病药物的可及性还没有真正落实到位，我们要跨过这一步。”黄海威说。

中山一院东院神经一科副主任医师周香雪告诉记者，这几年，一些治疗肝豆病的药物经常出现断药。“全国就一两家在生产这个药物。治疗肝豆病的药是比较便宜的，加上病人少，厂家生产的积极性往往不高。一支治疗肝豆的驱铜药价格仅二三十元，现在涨到了90块钱。”

针对罕见病用药难的问题，“绿色通道”+“空中药房”或是一条可行之路。近年来，中山一院东院作为神经遗传/罕见病咨询中心牵头单位，正探索通过“绿色通道”临时采购途径，保证罕见病患者用药。至于“空中药房”，则是中山一院东院与药企的新型合作模式。“空中药房”的供应链中有3万多种药品，如果医院无法引进，则可建立与空中药房的连接，医生开出处方上传再经过药师审核，患者在互联网付费完成后，即可安排配送。

03/

扩大罕见病协作网提高知晓率

罕见病诊疗依然任重道远

即使是发病率在万分之一的罕见病，乘上14亿人口都会是一个庞大的规模。

为了更好地服务罕见病患者，中山一院东院2019年在广东省内率先成立了神经遗传/罕见病咨询中心，并牵头在全省10余个地级市成立分中心。该中心采用MDT多学科会诊模式，并与第三方检验机构合作，力求改善罕见病诊断难的现状。

“近年来，我们正通过罕见病协作网不断、反复地来到基层医院，让更多医生群体能够认识各类罕见病。”黄海威教授介绍说，“目前溶酶体贮积症诊疗协作组在全省聘请了30多个专家组成专家组，我们希望能把专家组的人数扩大，最好是让广东每个地级市都有一支具备相关罕见病诊疗能力的专家团队。”对于病例，也会开展线上罕见病的多学科会诊，“在线的多学科会诊我们每年都会开展一二十例。目前广东已经有14个地级市有我们的分中心。”

近年来，中山一院东院通过科普、义诊、线上线下学术活动、下沉基层、搭建诊疗协作网络等多种方式向社会各界宣传罕见病，让越来越多的罕见病被看见，让更多患者的声音被倾听。但黄海威教授坦言，虽然目前罕见病的诊疗状况得到了明显改善。但未来依然任重而道远。

“近年来，国家正通过法布雷病、SMA（脊髓性肌萎缩症）、肝豆等罕见病的治疗突破，以点带面地带动医疗行业对罕见病的诊疗工作。过往治疗溶酶体贮积症的年治疗费用高达70多万元。近年患者通过医保及普惠型商业健康保险的补充，年治疗费用已经降至3万元左右，药费不再高不可攀。但罕见病有其特殊性，目前仍无法做到每一种罕见病用药状况都令人满意。通过社会各方面的努力，再配合政策的支持，相信未来会有更多罕见病患者被发现、被重视，从而过上更好的生活。”

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让患者在家门口看好病

推动常见病、多发病在基层解决

“医生，您能不能帮我看一看体检报告？”“我认识一位癫痫患者，我想学一些癫痫病人急救知识”……初春的广州还有些许寒意，热情的义诊活动为社区带来了不少温暖。

义诊活动现场。通讯员供图

本次活动由中山一院东院、文冲街道办事处、文冲街道公共卫生委员会联合主办。短短两小时内，通过义诊咨询、健康教育等方式服务群众就达564人次。

64岁的郑阿姨（化名）此前常住老家，直到前年年底才搬到文冲街道的社区。二十多年来，郑阿姨的腿上总是会出现一片红斑，伴有明显瘙痒。但因为没有找到专科门诊，她一直没有治疗。参与义诊的皮肤科医生在仔细观察和询问病情后，为她开了一些治疗湿疹的药，郑阿姨的脸上也绽放出了笑容。

义诊活动现场。通讯员供图

活动当天，医院还将一台眩晕疾病义诊车开到了现场。据悉，这台义诊车搭载了视频眼震仪、便携式视频眼震目镜、前庭康复治疗仪等设备，可以作为眩晕疾病的“一站式”综合诊疗平台。

活动现场的眩晕义诊车。南都记者 王诗琪 摄

据了解，2018年3月，中山一院东院成立了眩晕中心。一年后，又牵头成立了华南眩晕中心联盟，目前已覆盖8个省约200家医院。近年来，中山一院东院已在广西、贵州等地开展了多形式的健康科普、义诊、学术交流活动。今年，医院还将走进云南，让更多患者在家门口看好病。

社区街坊学习急救知识。南都记者 王诗琪 摄

“健康社区是实现全民健康的重要举措。我们有责任将更多优质医疗资源下沉到社区和基层医疗机构，让常见病、多发病在基层得以解决。”黄海威教授表示，未来，中山一院东院还将以义诊和科普为主要抓手，加强与街道、社区的合作，推进健康社区的建设，将科学的健康理念和知识送到千家万户。

采写：南都记者 王诗琪 通讯员 何旭鹏

编辑：王诗琪,游曼妮

更多报道请看专题：2024罕见病日：关注罕见病患者的日常

本文作者

王诗琪

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南方都市报记者

游曼妮

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