如果你发现皮肤出现特征性咖啡牛奶斑，或腋窝、腹股沟等皮肤褶皱区域出现异常雀斑群，需高度警惕，可能是患上了神经纤维瘤病 。5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，为了让大家了解神经纤维瘤的科普知识，近日南方医科大学皮肤病医院林志淼教授团队联合广州市多学科专家，以“科普讲座+多学科义诊”模式，成功举办NF1多学科义诊活动。此次活动旨在为罕见病患者搭建专业化诊疗平台，同时向公众揭开神经纤维瘤病的神秘面纱。

学习障碍、视力异常？警惕儿童NF1患者并发症风险

据统计，神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）在全球发病率约为1/3000-1/2500，我国约有10万-20万患者，但公众认知度不足5%，许多患者面临“诊断难、治疗难、社会接纳难”的三重困境。NF1作为一种常染色体显性遗传疾病，南方医科大学皮肤病医院林志淼教授指出，若发现以下六类特征，需高度警惕：

1. 皮肤多发咖啡牛奶斑：卵圆形或不规则浅褐色至深咖啡色斑块，边缘平滑、无凸起，通常出生时即有，部分在出生后数个月至1年内发生 ，常随年龄增长而而增多增大，存在 6 个或以上咖啡牛奶斑（青春期前直径＞5mm、青春期后直径＞15mm），则高度提示 NF1。

 2.雀斑：成群分布的小型雀斑，多出现于皮肤摩擦部位（如腋窝、腹股沟），通常晚于咖啡斑发生。

3.虹膜错构瘤：常见于双侧虹膜，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，是 NF1 的一种特异性表现，对视力无影响。5岁之后定期通过裂隙灯显微镜检查明确虹膜错构瘤(Lisch结节)数量；

4.  神经纤维瘤：皮肤型神经纤维瘤为最常见类型，常表现为质软、无蒂或有蒂的肿瘤，检查时可随皮肤移动，无压痛。往往在青春期开始前或期间开始出现，数量可从几个到几千个不等，在躯干部分布最为密集。

5.  视路胶质瘤：大多数患儿视力正常，但病变扩大可导致视力丧失、色觉下降、瞳孔功能异常、眼球突出和视神经萎缩等。

6.  生长发育及骨骼异常：主要有骨发育不良和假关节。容易发生骨折和肢体功能障碍。此外还有身材矮小、脊柱侧凸、脊椎发育缺陷、蝶骨翼发育不良、非骨化性纤维瘤和骨质疏松等。

南方医科大学皮肤病医院儿童皮肤科林志淼教授

“NF1 的临床表现具有高度异质性，部分患者可能仅出现皮肤症状，而部分患者则可能累及神经系统、骨骼系统等多个器官，且有30%-50%NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN）。”林志淼教授强调，若儿童出现学习障碍、视力异常、丛状神经纤维瘤或骨骼发育畸形（如脊柱侧凸、胫骨假关节），家长需警惕NF1伴随的中枢神经系统或骨骼系统并发症，及时就医排查。

无声侵袭：NF1 的多系统威胁与心理困境突围

NF1 的危害远超皮肤表现，可对多系统造成不可逆损伤。在神经系统方面，丛状神经纤维瘤（PN）是 NF1 最严重的并发症之一，会引发毁容、剧烈疼痛及功能障碍，如头颈部 PN 可能压迫视神经引发视力丧失，四肢PN会影响肢体活动。南方医科大学南方医院儿科郭海霞教授指出：研究显示0-10岁是丛状神经纤维瘤体积增长的“爆发期”,而3-5岁患儿增长最为迅速，年增长率35.1%，因此早诊断早治疗非常重要；

南方医科大学南方医院儿科郭海霞教授

骨骼系统也难逃 NF1 的侵袭。暨南大学附属第一医院小儿骨科谭为教授通过临床案例展示：NF1 可导致蝶骨发育不良、长骨发育畸形等，其中脊柱侧凸发生率高达 15% - 60%，且发病年龄越早，畸形进展越快。此外，NF1 患者还面临更高的肿瘤风险，如视神经胶质瘤、恶性外周神经鞘瘤等，同时心理层面因外观改变易产生自卑、焦虑等情绪，需社会给予更多心理支持。

暨南大学附属第一医院小儿骨科谭为教授

多学科联动：以“三早”为核心的全生命周期护航

面对 NF1 的复杂性，“‘三早原则’——早发现、早诊断、早干预”成为诊疗关键。林志淼教授提出的“诊-疗-访三位一体”诊疗路径，为 NF1 的诊疗指明了方向。他强调，通过皮肤专科检查、基因检测及影像学评估（如 MRI）可实现早期确诊，长期随访，规范的治疗，能有效延缓疾病进展。

本次义诊活动创新采用多学科协作模式。皮肤科、影像科、儿童血液肿瘤科、脊柱外科、小儿骨科、皮肤外科等6大科室的7位专家组成“诊疗智囊团”，通过联合问诊、影像读片及多学科会诊，为患者量身定制涵盖药物治疗、手术干预、康复训练的个性化方案。

南方医科大学皮肤病医院影像科余晖教授

“多学科诊疗不仅解决单一科室的局限性，更能为患者提供全生命周期的健康管理。” 影像科余晖教授表示，定期影像学随访可精准监测瘤体变化，为治疗方案调整提供科学依据。活动现场还建立了患者随访档案，通过定期电话回访与门诊复查，确保诊疗方案的持续优化。

南方医科大学皮肤病医院林志淼教授表示，未来将持续整合多学科资源，建立NF1患者数据库，开展长期随访研究，为攻克NF1作为更多的努力。正如活动现场一位患者所说：“每一次关注都是一束光，照亮我们与疾病抗争的路。”

采写：南都记者 曾文琼

实习生：彭巧

本文作者

曾文琼

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深耕医疗卫生领域超过20载，专注名医资源，专家型记者、主持。