6月14日下午，山东大学齐鲁医院的医生岳耀先前来参加在江苏扬州举办的一场公益论坛，本打算去会场参会的他却意外被一群患者围住了。

这些患者看上去并无异常，但与他们细致交流会发现，他们都有着“力不从心”的症状，发病时会突然无力，比如眼皮耷拉下来、梳头拿不动梳子、走路摔跟头、身体如“葛优躺”一般瘫软等。他们是重症肌无力这种罕见病的患者，围住岳耀先是想知道如何科学用药缓解自身病情。

这类患病人群往往面临着诊断难、用药难、社会融入难、药费承担难等难题，承受着身体和心灵的双重痛苦。近年来，在多方呼吁下这种罕见病逐渐被看见。

患者们围住岳耀先。

重症肌无力通常与面瘫、渐冻症混淆

欢欢是一名重症肌无力患者，数年前她突然出现了眼皮耷拉、吞咽困难、全身无力等症状，她向住址附近的医院询诊，却一度被医生诊断为心理焦虑。而最终她在网络上看到重症肌无力症状的描述，才联想到自己也可能是患者，并最终确诊。

重症肌无力患者彭彭（化名）表示自己曾被误诊为营养不良，耽误治疗长达四年。采访中，多位患者都谈到曾被误诊的经历，而在发病初期，他们对自己的症状也表示不解。

为何被误诊？正是因为重症肌无力这种罕见病，不为大多数人所熟知，具有诊断难的特征。

据了解，重症肌无力是一种自身免疫系统疾病，它是由神经—肌肉接头处产生了传导障碍引起的，就好像接力赛时手中的接力棒总也送不出去，这种传导障碍是由“乙酰胆碱抗体”所引起，至于该抗体从何而来，目前还是个世界性难题。

重症肌无力每年确诊患病的人约占总人口的7.4/1000000，按照医学上“患病率”重症肌无力的计算，大约每5000个人中就有1名重症肌无力患者。中国人口基数大，因此患病群体较大，目前全国约有65万名重症肌无力患者。

另外，重症肌无力的症状经常同“肌肉无力症状”等基因疾病相混淆，比如肌营养不良等。再由于《过把瘾》等作品中的错误传播，将其与渐冻症混淆，给患者的治疗造成了诸多困扰。

具体来看，重症肌无力的症状可以总结为“语焉不详、哭笑不得、因噎废食、另眼相看、蹲身以俟、葛优躺、危险重重”等。

“语焉不详”是指患者通常发音大舌头、说话含糊不清；“哭笑不得”是指重症肌无力会影响面部表情肌，初期症状发生时，很容易被误诊为面瘫、看起来表情冷漠或者苦笑脸；“因噎废食”则表现为咽喉肌受影响，患者往往吞咽困难，只能吃软烂食物、流食等，容易呛食，水从鼻腔流出；“另眼相看”是一种眼部症状，除了眼睑下垂的明显症状，还有复视、斜视、眼球固定等症状，眼球无法随视线移动。

除了脸部的症状，重症肌无力的症状还会延伸到全身。比如，“蹲身以俟”就是指全身骨骼肌无力，身体下蹲由于腿部无力而站起困难，甚至无法独自站起；“葛优躺”则很形象地描述了患者的体感，身体宛如面条般瘫软，似乎全身都缺乏力量的支撑点。

此外，超过三分之一的重症肌无力患者出现过危象。危象是由于呼吸肌受累无力，导致窒息的状态，通常由感冒、肺炎、咳嗽等诱发，需要呼吸肌辅助通气。危象也是导致患者致死的主要原因，因此被称为“危险重重”。

专家建议药品纳入医保需药企共担风险

当岳耀先被患者们团团围住之时，一名患者掏出了一张药物清单，上面列举着他近期需要服用的一些药物及其剂量，他问岳耀先能不能减少激素的剂量，另外他很关心哪些药物可以报销（通过医保支付）。

一名重症肌无力患者的药单。

据了解，全身型重症肌传统治疗包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等，但存在副作用等。2024年1月1日起，新版国家医保药品目录在全国范围内统一正式执行，罕见病用药纳入医保目录数量创历年新高，15种罕见病用药纳入目录。根据新目录，目前治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液、依库珠单抗这两款药物已纳入医保。

但患者需要的不仅是上述两种药物。业内多位专家提到，重症肌无力是一种慢性病且无法根治，其治疗分为日常治疗和出现危象后的治疗，日常治疗的费用大概为每月千八百元，因人而异，但出现危象后的治疗费用甚至高达几十万元。一方面，很多日常用药没有纳入医保，需要患者自负；另一方面，对于出现危象后的治疗费用，不在基本医保范围内，如果将此类高值、高价格用药纳入医保，可能影响基本医保总体承受能力。

对此，在6月14日—15日由北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心举办的第三届重症肌无力与神经免疫医学创新公益论坛现场，香港中文大学深圳研究院副研究员董咚表示，可将重症肌无力纳入门诊慢性病、门诊特殊病种，报销比例较高。据介绍，目前已有多地将此纳入实践，但具体举措存在差异。

香港中文大学深圳研究院副研究员董咚解读《2025中国重症肌无力患者健康报告》。

另外，如何让更多的治疗重症肌无力的药品纳入医保？清华大学药学院研究员杨悦分析认为，重症肌无力作为一种罕见病，由于患者人数少、用药量有限，在医保谈判中，企业因研发成本等原因很难降价；将高值且高价格罕见病用药纳入医保，可能影响基本医保总体的承受能力；如果纳入商业保险，可能导致按照疾病严重程度的参保人群分层，最终无法持续，因为商业保险公司是要盈利的。

杨悦还表示，医保要保障的对象在国际上有一个非常重要的原则，即机会平等的原则。机会平等并不等同于大家得到相同的保障，而是大家缴纳医保后，国家统筹这部分资金，让每个人在患病时有相同水平的机会得到药物治疗。

“为了更公平包括更多的人，各国应当首先扩大低收入人群、农村人口和其他弱势人群的覆盖范围，罕见病患者显然属于这一范围。”杨悦在论坛现场说。

南都记者注意到，近日中办、国办印发的《关于进一步保障和改善民生 着力解决群众急难愁盼的意见》在开篇位置就强调了“有效扩大社会保障覆盖面，加强低收入群体兜底帮扶”。

对于如何更好地减轻重症肌无力患者的经济负担，业界还在探讨多种实现路径。杨悦认为，可以借鉴国际做法，实行风险共担制，当治疗效果不确定的药物纳入医保后，药企也要承担一部分风险，即药物如果没有起到治愈作用，药企要承担一部分费用等。

此外，董咚强调，重症肌无力是罕见病的一种，较为可行的路径是将其与其他罕见病的医保、医疗救助问题一同探讨，而不是做单独考量。

心理治疗也是重症肌无力治疗的重要一环

“2006年，我因为身体不适去做检查，被查出有胸腺瘤伴有重症肌无力。当时症状进展得很快而且非常严重，甚至都无法行走。记得有一次外面下着大雨，我由于无力行走而摔倒在公交车站，路人还以为我是毒瘾发作，这对我打击非常大。”

“在重症监护的这段日子里，我每次大小便都只能在床上，还需要护工在一旁协助，这是多么难堪。我每天都在反复想：为什么这种事会发生在我身上？我已经尽力了，为什么命运要如此捉弄我？”

这些自述来自于一名重症肌无力患者。在患病之前，他是上海著名三甲医院的外科教授，年轻有为、高大帅气。反反复复的病情不仅折磨着这位教授的身体，影响到他的工作，而不被社会理解也让他羞于表达自己的病情，忍受着无助与绝望的痛苦。

彭彭告诉南都记者：“重症肌无力是一种罕见病，发病初期连患者自己都不知道是怎么回事，有些女性还被家人指责为懒惰。”

需要强调的是，重症肌无力不遗传、不传染，但治疗周期漫长，且容易反复波动，需要患者有极大的耐心积极治疗。这种病理特征也让很多患者忍受着精神上的折磨，内心很难自洽。

根据香港中文大学深圳研究院发布的《2025中国重症肌无力患者健康报告》（阶段性报告，会持续更新），在被调查的449名患者中，有17.1%的患者因外表（如眼睑下垂）受到歧视，进而影响到工作和学习，有70%的患者因为身体条件或歧视而无法全职工作。

鉴于此，越来越多的专家学者、公益人士呼吁科普重症肌无力这种罕见病的成因、病症和治疗方式，给予重症肌无力患者更多社会关怀，相比于身体上的治疗，心理治疗也是重要一环。

采写：南都记者杨文君 发自江苏扬州

编辑：梁建忠

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杨文君

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