近日，一项由深圳市罗湖区妇幼保健院儿童保健科李丽教授团队开展的临床研究，为孤独症（也称自闭症，ASD）儿童的干预治疗带来了新的视角。该研究初步证实，高剂量亚叶酸干预对部分孤独症儿童，尤其是在社交互动方面，显示出较积极的改善效果，且其疗效与个体叶酸代谢基因的特定突变密切相关。这一发现为孤独症的“精准营养干预”提供了科学依据，也为众多家庭带来了新的希望。

孤独症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍，目前尚无特效药物，传统干预主要以行为训练及社交游戏为主。近年来，营养干预作为一种辅助治疗手段受到越来越多的关注。

李丽教授团队的这项研究聚焦于高剂量亚叶酸对中国孤独症儿童的安全性和有效性。作为普通叶酸（维生素B9）的一种还原活性形式，亚叶酸可更高效的参与人体代谢过程。研究共招募了80名孤独症儿童，随机分为干预组和对照组。两组均接受常规综合康复训练，干预组在此基础上额外补充高剂量亚叶酸（2 mg/kg/天，最大 50 mg/天，分两次口服），为期12周。

研究结果显示，干预组在社交互动方面的改善优于对照组。研究团队进一步对干预组儿童进行了叶酸代谢关键酶的基因分析，包括亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T、A1298C）、甲硫氨酸合成酶（MTR A2756G）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR A66G）。数据分析表明，携带特定基因突变的儿童干预效果更为显著，具体表现为：携带MTHFR A1298C突变的儿童，在视觉动作模仿、社交互动、沟通及运动能力上的进步较为显著；而携带MTRR A66G突变的儿童，则在认知言语/前言语和语言表达方面展现出更大程度的改善。

“我们的研究启发于国际上对亚叶酸干预孤独症的探索。考虑到叶酸代谢基因多态性在中国人群中的特殊性，我们希望通过本土化的研究，探索适合中国孩子的干预策略。” 李丽教授解释。她进一步说明，叶酸代谢途径中的这几个关键酶如同“管道枢纽”，若相应的基因发生突变，则可能影响叶酸的正常代谢。而亚叶酸作为还原型叶酸，可绕过某些代谢障碍，为神经系统发育提供必要的营养支持。

这项研究的意义不仅在于证实了高剂量亚叶酸干预在我国孤独症儿童中的潜在疗效，更在于通过基因检测筛选出最有可能受益的儿童，向“个体化治疗”迈出了重要一步。数据显示，在中国孤独症儿童中，约每四个孩子中就有一人携带至少一种叶酸代谢相关基因突变。

尽管研究结果令人鼓舞，李丽教授强调，这仅是一项初步的探索性研究，其结论尚需在未来通过更大规模、设置安慰剂对照的双盲试验进一步验证。“我们团队将继续深入探索最佳干预时机与最佳剂量，推动该策略向临床实践转化。”

该研究为孤独症的干预提供了新的思路，也让人们看到了精准营养在儿童神经发育障碍领域应用的巨大潜力。李丽教授提醒：切勿自行购买亚叶酸给儿童使用，必须在专业医生的指导下进行，用药前需要完成叶酸代谢基因、血液叶酸与维生素B12水平、肝肾功能等一系列检测和系统评估，以确保安全性和适用性。

研究团队成员张彩云博士补充强调：“亚叶酸应始终作为辅助治疗手段，不能替代以教育和行为干预为核心的综合康复训练。MTHFR、MTR、MTRR等基因的检测结果是辅助医生判断的工具之一，必须结合全面临床评估，才能判断孩子是否适合接受亚叶酸干预。”

采写：南都N视频记者谢萌