“蝴蝶宝贝”的福音来了！10月25日是第19个“蝴蝶宝贝关爱日”，近日意大利凯西集团宣布，依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区“特许使用”政策，其全球首个获批用于治疗6月龄及以上患者的营养不良型（Dystrophic EB, DEB）和交界型（Junctional EB, JEB）遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）相关伤口的创新药物FILSUVEZ（暂定名：桦醇三萜外用凝胶）顺利落地国内，让EB患者有药可医。在复旦大学附属儿科医院皮肤科李明教授团队与海南省妇女儿童医学中心黄晓燕教授团队的携手下，患者将能在海南省妇女儿童医学中心乐城分院使用该创新药物进行治疗。

“蝴蝶宝贝”的困境：每天换药数小时，期盼从“被动保护”走向“主动治疗”

遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）是一种罕见病，患者往往出生时才被发现皮肤大面积缺损或水疱。EB患者皮肤极其脆弱，薄如蝉翼，轻微摩擦或损伤即可导致水疱或糜烂，也被称为“蝴蝶宝贝”。

据蝴蝶宝贝关爱中心推算，国内EB患者数约为1.5万例，其致病原因是遗传或基因突变，需要专项筛查确诊。

2018年EB被纳入第一批罕见病目录，距今近八年。目前，其治疗仍以伤口护理、预防感染和营养支持为主，缺乏主动促进伤口愈合的药物治疗，患者长期面临“无药可用”的困境，生活质量低，疾病负担沉重。

“我们EB患者真的已经等了太久。”又是一年蝴蝶宝贝关爱日，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的发起人周迎春表示：“大部分患儿每天需要2-4小时换药，反复感染、瘢痕挛缩让许多人无法就学、甚至失去生活自理能力；照顾EB患儿对很多家庭来说面临着疾病负担和经济负担的双重挑战。我们一直坚持，就是期盼‘有药可用’的这天终会到来。”

政策铺路，疗法破局：药物落地乐城，点亮疗愈曙光

FILSUVEZ®可通过多维度满足患者临床需求，包括提高目标创面愈合率、缩短创面愈合时间、早期持续减少创面面积、降低创面换药频率、减轻换药时患者疼痛感，以及减少患者与照护者的伤口护理时间。

迄今为止针对EB开展的规模最大的全球、多中心、随机对照III期临床试验结果表明：与对照凝胶组相比，桦醇三萜治疗组在45天内实现目标创面闭合几率提高约44%，目标创面平均闭合时间缩短6.8天，为EB患者带来疗愈新希望。

复旦大学附属儿科医院皮肤科李明教授表示：“多年以来，EB患者的皮肤创面护理一直是一个常见难题。很欣慰看到乐城先行先试带来的这款新药让EB患者有药可医。”

此前，FILSUVEZ®已获欧盟欧洲药品管理局（EMA）及美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药认定，并获EMA和FDA批准上市。英国国家健康与临床技术优化研究所（NICE）在其EB指南中，推荐桦醇三萜用于EB相关伤口治疗；意大利及沙特阿拉伯EB指南中指出，获批的桦醇三萜外用凝胶可加速 6个月及以上EB患者的伤口愈合。

为了尽早让国内EB患者有药可用，凯西中国通过博鳌乐城“特许使用”政策尽快引入FILSUVEZ®的同时，也在加速相关新药上市的注册申请，力争在中国尽早获批上市，惠及更多EB患者。

从“有药可用”到“用得起药”：携手社会力量，探索罕见病用药保障机制

除了有药可用，EB患者及其家庭还面临着可负担性的巨大挑战。凯西积极响应国家政策号召，致力于携手社会各界力量，探索罕见病用药保障机制。

目前，FILSUVEZ®已成功纳入海南“乐城特药险”、海南“惠琼保”的保障清单以及福建省定制型商业保险“惠闽宝”的《海外特定药品目录》，为EB患者家庭缓解经济压力、顺畅获取治疗提供了保障。

同时，凯西中国也将持续加强与国家医疗保障局、商业健康保险机构、医疗救助、慈善组织、患者组织及行业协会与学会的沟通协作，积极参与多层次医疗保障体系建设，助力完善罕见病保障政策，持续降低EB患者经济负担。

南都N视频记者 曾文琼

实习生：戴萱