涵涵（化名）是一名早产儿，出生即被确诊为 “新生儿肠闭锁伴肠扭转”。1年内历经4次腹部手术，大部分小肠因坏死被手术切除，她最终仅残留 60cm 空肠。这也意味着涵涵患上了严重的短肠综合征。

得益于创新药物的研发后快速引进我国且又迅疾地到广东地市级医院的临床，“涵涵成为东莞首例用上短肠综合征创新药物替度格鲁肽的患儿，用药后肠道吸收能力稳步提升。如今，经过阶段性治疗，她已成功告别长达一年多的输液生涯，彻底摆脱肠外营养。”东莞儿童医院小儿外科中心主任兼小儿普外科主任、小儿外科党支部书记、广东省医学会小儿外科专委会常务委员曲志博表示。

东莞儿童医院小儿外科中心主任兼小儿普外科主任曲志博。

据介绍SBS患者被称为“短肠人”，属于超罕群体，根据估算，我国成人患病率约为0.73/1,000,000，且有逐年上升的发病趋势。在肠道手术后，几乎所有SBS患者都需要肠外营养支持治疗以维持和改善营养需求，生活基本被静脉“输液袋”束缚。

曲志博主任解释：“小肠是人体吸收营养的‘核心车间’，我们摄入的食物中，绝大部分维生素、矿物质、脂肪、蛋白质等，都要在这里被吸收进血液，为人体生长发育提供支撑。一旦小肠大幅缩短，这个‘车间’的‘产能’就会严重不足，进而导致人体无法正常吸收营养，出现严重腹泻、生长发育停滞、脱水与营养不良等问题，甚至危及生命。长期以来，短肠综合征患者主要依赖‘静脉输液’的治疗方式，治疗时间长且效果不佳，可能引发严重肝脏损伤、导管反复感染、血流感染等并发症，给患者带来新的健康风险。”

涵涵（化名）用上短肠综合征创新药物替度格鲁肽。

替度格鲁肽是全球首个且目前唯一获批用于1岁及以上短肠综合征患者的人胰高血糖素样肽2(GLP-2)类似物。研究证实，该药物可通过增加小肠绒毛长度和隐窝深度，提高肠道吸收能力，帮助患者加速肠自主功能恢复或改善肠自主功能状态。

曲志博告诉记者，“涵涵（化名）用上替度格鲁肽之后，原本因切除而代偿不足的肠段，开始慢慢地增厚、增强其功能，肠道吸收能力逐渐提升，从连一滴水都无法耐受，到可以鼻饲几毫升特殊配方奶，再到慢慢加量……随着鼻饲的奶越来越多，静脉营养的支持就可以逐渐减少。到如今完全摆脱肠外营养，涵涵（化名）已经和健康的孩子们一样，通过进食来获取全部营养，实现健康成长。这不仅‘解放’了她的身体，也‘解放’了整个家庭。”

近年来，东莞儿童医院在儿童罕见病诊疗领域不断创新突破，取得一系列临床应用进展。今年10月，该院《儿童罕见病的精准诊治体系建立与管理》项目荣获国家儿科及小儿外科专业医疗质量控制中心“提升医疗质量优秀案例”（科技创新案例）示范案例。对此，曲志博表示：“未来，我们将持续完善儿童罕见病精准诊疗体系，让基层患儿‘足不出市’即可享受高水平、同质化服务。”

随着我国罕见病保障体系的不断完善，“有药可医、有保可依”正成为现实。除国家基本医疗保险“保基本”之外，惠民保、创新支付方案等正不断织牢织密罕见病多层次保障网络体系。如今替度格鲁肽已成功纳入皖惠保、惠厦保、沪惠保、惠梧保、宁惠保、陕西全面健康保等 27 个省（市）的惠民保产品保障目录，覆盖范围进一步扩大。参加惠民保的患者，叠加企业的创新药物支付补贴后，可进一步享受药物费用报销。在获益于创新药物的同时，经济负担得到了进一步降低。

采写：南都N视频记者 王道斌 实习生 温玮