12月2日上午，广州妇儿中心“先天性巨结肠诊疗中心”正式挂牌，该中心将推动临床与基础研究深度融合，并提升先天性巨结肠患儿的全流程诊疗服务水平。

10岁女孩严重便秘、腹胀

芳芳（化名）今年10岁，刚出生时，就因“回肠穿孔、胎粪性肠梗阻”在当地医院进行手术治疗，但效果不如预期，后曾行钡灌肠检查，考虑为先天性巨结肠，由于种种原因未予规范治疗。

十年来，芳芳患有严重便秘，严重的时候，10余天才排便一次，孩子不愿说，家长也没有留意。“孩子的肚子越来越大，起初我们还以为是长胖了”，芳芳母亲回忆起来非常懊悔，芳芳肚子异常的鼓胀，和瘦弱的身材形成鲜明对比。

今年4月，芳芳突然出现恶心、呕吐，吐出黄绿色液体，腹胀较前明显加重。芳芳被带去当地医院急诊就诊，CT检查令人心惊——乙状结肠严重扩张，直肠内大量坚硬粪石堆积，异常扩张的肠道挤满了整个腹腔。

在当地医院的介绍下，芳芳一家来到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）胃肠外科就诊。

肠道濒临穿孔，女孩急诊入院

“芳芳无法平卧，呼吸急促，腹胀如鼓，肠道扩张已经达到穿孔的临界值！”胃肠外科徐晓钢副主任医师回忆，当时接诊芳芳时，在腹壁青筋暴露的肚皮下，他能清楚地辨认出芳芳的肠管轮廓。

芳芳术前异常隆起的腹部。

急诊入院后，胃肠外科徐晓钢团队第一时间查房，认为芳芳为巨结肠危象，病情危重，需立即处理。团队当即决定启动绿色通道，急诊实施行剖腹探查术。

团队在术中发现，芳芳的乙状结肠高度扩张，呈“S”形盘曲、扭转，直径达20cm，累及降结肠扩张至直径10cm，直肠近端形成锐角狭窄，整个肠道内充满大大小小的粪石和粪水，部分肠壁菲薄，临近穿孔。

团队果断切除异常扩张的乙状结肠，封闭直肠盲端，并予降结肠单腔造口术，将全部肠管减压，排出10余斤恶臭的粪便。

芳芳异常扩张的乙状结肠

两次手术后成功根治

造瘘术后4个月，芳芳体重增长2公斤，营养与发育指标全面达标。

但想要像正常孩子一样生活，必须二次手术根治。徐晓钢团队联合麻醉科、PICU、营养科等多学科，量身定制“单孔腹腔镜辅助Swenson-like根治术（备Deloyers倒转术）”方案。

徐晓钢医生团队在根治手术中。

徐晓钢医生团队在根治手术中。

手术历时13小时，顺利结束，全程零输血。术后芳芳康复不错，重新回到了校园。

芳芳与主刀医生的合影。

广妇儿成立先天性巨结肠诊疗中心

12月2日上午，广州妇儿中心“先天性巨结肠诊疗中心”正式挂牌。据介绍，该中心将依托国家区域医疗中心的平台优势，推动临床与基础研究深度融合，实现从“被动治疗”向“主动管理、全程干预”的转变，打造集临床诊疗、科学研究、人才培养、健康宣教于一体的专病综合平台。

据介绍，先天性巨结肠是一种先天性消化道发育畸形，发病率约为1/5000，是小儿外科常见疾病之一。先天性巨结肠以远端肠管神经节细胞缺失为特征，导致肠梗阻、腹胀、便秘等症状，严重者可引发小肠结肠炎、肠穿孔甚至危及生命。

尽管诊疗技术不断进步，但目前仍存在诊断延迟、治疗不规范、随访管理缺失等问题，严重影响患儿预后。

“有的患儿好几岁才确诊，实际上，这样的孩子一生下来就会出现排便困难，会导致肠管扩张、营养不良，甚至出现严重的并发症”，广州妇儿中心胃肠外科副主任医师徐晓钢介绍，先天性巨结肠患儿手术治疗的最佳年龄是3～ 6个月。

在诊断方面，目前也存在着诊断不规范的问题，“有些孩子只做了一个钡灌肠就确诊，实际上，钡灌肠的准确率只有80%”，徐晓钢表示，在该中心，要诊断先天性巨结肠，需要钡灌肠、肛管直肠测压同时满足诊断条件，如果其中之一有疑问，可以进一步进行直肠活检，以提升诊断的准确率。

广州妇儿中心副院长、先天性巨结肠中心主任吴强表示，成立诊疗中心后，将进一步提升先天性巨结肠的全流程管理，综合使用各种精准诊断手段，选择更适合的手术方式，并把随访管理延伸至术后的健康生活方式、营养跟进、心理辅导等方面。

另外，广州妇儿中心新成立的先天性巨结肠中心，拥有丰富的临床样本库（1500例），且有资深PI带领研究团队，后续将从建立系统的患儿组织与临床信息库出发，结合基因组学、单细胞组学、糖生物学和发育神经生物学，解析肠神经系统发育异常的分子机制，有望在不改变规范手术原则的前提下，进一步提升巨结肠患儿的诊断准确性、治疗个体化程度和远期生活质量。

采写：南都N视频记者 李文 通讯员 周密 陈文