原本能跑能跳的老王有一天突然发现双脚像灌了铅一样沉重随后无力感蔓延至全身甚至出现呼吸困难。为了一个明确的诊断他辗转七家医院历时五年最终才被确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病ATTRv-PN。老王的故事并非个例这类被称为“淀粉人”的罕见病患者普遍面临着确诊漫长、治疗手段匮乏的共同困境。

2025年12月22日这一困境迎来了破局时刻。由阿斯利康与Ionis公司联合开发的依普隆特生钠注射液商品名万诺维®在中国获批用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病ATTRv-PN。该药是中国首个且目前唯一获批用于此类疾病的基因沉默剂标志着治疗领域的重大突破。

此次获批基于全球关键III期临床研究NEUROTTRansform的阳性结果。研究显示在为期66周的观察中与外部安慰剂相比接受依普隆特生钠治疗的患者在关键疗效指标——血清转甲状腺素蛋白浓度和神经病变损害评分上均表现出持续改善生活质量也获得显著提升。该研究结果已发表于国际权威医学期刊《美国医学会杂志》。值得注意的是该药每月仅需通过自动注射器自行给药一次极大提升了用药便利性。

ATTRv-PN是一种进行性、致残性的疾病会导致外周神经损伤患者通常在诊断后数年內出现运动功能障碍。在中国该疾病的诊疗面临严峻挑战。公众乃至部分医疗专业人员对其认知不足加之症状常与常见病重叠导致患者从出现症状到确诊平均延误长达三至四年。诊断的延迟不仅严重影响患者预后也显著缩短了其生存期。

北京协和医院院长、EPIC-ATTR中国首席研究者张抒扬教授指出长期以来我国ATTRvPN患者深受神经系统症状困扰且治疗方案有限依普隆特生钠的获批为患者带来了新的希望。阿斯利康全球高级副总裁何静博士表示，这一里程碑式的获批为中国患者提供了便捷、以提升生活质量为目标的治疗新选择，未来将继续探索该药物在淀粉样变性心肌病等更广泛适应证中的潜力。

采写南都N视频记者 王道斌