2月27日，第十九个国际罕见病日，由北京病痛挑战公益基金会与弗若斯特沙利文联合发布的《2026罕见病行业趋势观察报告》线上首发。

报告指出，长期以来，罕见病存在诊断难、治疗难、误诊漏诊率超70%的困境。如今，大数据与AI正在从根本上改写罕见病的诊疗逻辑。依托中国国家罕见病注册系统的“数智化”升级，AI通过小样本学习、多模态融合等技术，正逐步将这些难题逐一破解。

“一个直观的数据变化是，罕见病患者平均确诊时间已从过去的4年缩短至4周。”业内人士对此向南都N视频记者指出。

AI破局：罕见病大模型集中落地

中国罕见病AI领域迎来里程碑式突破。人工智能正从单点突破迈向全流程辅助，协和医院“协和·太初”、同济医院“哪吒·灵童”等罕见病大模型相继进入临床应用，上海新华团队与上海交大联合研发的“DeepRare”系统更在全球600余家机构注册应用，大幅缩短了疑难病例的识别周期。

AI技术的深度嵌入，正在推动罕见病诊疗从被动确诊迈向主动筛查。

诊疗提速：平均确诊时间从4年缩至4周

报告显示，2025年中国罕见病诊疗体系建设取得系统性进展。

国家卫生健康委发布《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》；与多部门联合发布《“儿科和精神卫生服务年”行动方案（2025-2027年）》，将儿童罕见病纳入重点覆盖范围。

全国罕见病诊疗协作网医院已增至419家，多地加速落地罕见病专科中心与多学科诊疗（MDT）门诊，诊疗协作网进一步优化。同时，《2025年国家医疗质量安全改进目标》首次将罕见病明确纳入年度医疗质量重点领域。

“双目录”开启，多层次支付结构正式成型

支付端的改革成为2025年罕见病领域的最大看点之一。

截至 2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录。

2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布“医保目录+商保创新药目录”的“双目录”，标志着“医保基础保障+商保补充保障”的双轨时代正式开启。

这将使医保目录与商保创新药目录互补衔接，有助于进一步提升罕见病高值药品的可及性。同时，“双目录”使得我国“1+3+N”多层次医疗保障体系得到优化升级。

特医食品监管体系同样实现重大突破

特殊医学用途配方食品（特医食品）监管体系同样实现重大突破。市场监管总局与国家卫健委接连发布《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》及新版《特殊医学用途配方食品通则》（GB 29922-2025），为苯丙酮尿症等代谢类罕见病患者的关键治疗手段建立了清晰的标准化路径，破解了此前产品“难以合规”的瓶颈。

药物研发与审评审批端本土创新力量加速崛起

国家药监局药品审评中心（CDE）公布数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，使多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。其中17款药物由中国企业生产。2025年新规将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”，大幅缩短临床启动和上市审批进程 。

社会力量与科技平台持续补位 慈善援助覆盖131种罕见病

平台方面，腾讯、京东、阿里、字节跳动等企业依托平台优势，在诊断支持、药品可及性、患者服务等方面发挥补充性作用。社会力量方面，慈善援助在制度之外形成风险缓冲层，成为多层次支付体系的重要补充。以北京病痛挑战公益基金会发起的罕见病医疗援助工程项目为例，截至2026年1月底，已累计直接援助6037人次，拨付援助款项超6179万元，覆盖131种罕见病。

六大清单，最新罕见病信息盘点

《2026罕见病行业趋势观察报告》不仅回顾了过去一年中国罕见病领域在诊疗、支付、药物研发等方面的系统性突破，并首次重磅发布了六份极具实践指导价值的最新清单，为行业提供了精准的信息支持。

采写：南都N视频记者 伍月明