婴幼儿皮肤出现咖啡斑，要警惕这种瘤！

宝宝皮肤出现咖啡斑要警惕这种瘤！近日，南方医科大学皮肤病医院联合“泡泡家园”神经纤维瘤病关爱中心，举办了一场1型神经纤维瘤病（简称NF1）多学科义诊活动。来自皮肤科、影像科、神经外科、小儿骨科、口腔颌面外科、儿童血液肿瘤科、脊柱外科等多家医院的专家为近百名患者提供了一站式诊疗服务。NF1是多系统发病，通过多学科专家共同诊断治疗，患者无需辗转多个科室，同时疾病早发现、早诊断、多学科全程管理是改变患者命运的关键。

六个以上咖啡斑：身体最早发出的“警报”

NF1是一种常染色体显性遗传病，由基因突变引起，患者通常幼年起病，可累及皮肤、神经、骨骼、内脏等多个系统，该病新生儿发病率约为1/3000。因该疾病罕见、症状复杂，加之基层诊疗资源有限、专科诊疗能力不足，临床中存在误诊漏诊、确诊周期长等问题，加重患者就医负担。研究显示，我国患者确诊年龄显著偏晚：86.1%的患者在20岁后才获得诊断。

南方医科大学皮肤病医院儿童皮肤科主任林志淼

南方医科大学皮肤病医院儿童皮肤科主任林志淼教授介绍，NF1最早、最常见的表现是牛奶咖啡斑。这种斑通常在婴儿出生后一到三个月内出现，呈灰褐色或棕褐色，散在多发，主要分布在躯干、臀部和四肢，手掌和脚底基本不长。根据国际诊断标准，如果孩子身上有6个及以上这样的咖啡斑（青春期前直径超过5毫米，青春期后超过15毫米），就要高度怀疑NF1。此外，腋窝、腹股沟等褶皱部位出现成群小雀斑也是重要线索。

NF1的临床表现具有高度异质性。林教授指出，部分患者可能仅出现皮肤症状，部分患者则可能累及神经系统、骨骼系统等多个器官，约30%至50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN）。若儿童出现学习障碍、视力异常、丛状神经纤维瘤或骨骼发育畸形（如脊柱侧凸、胫骨假关节），家长需警惕NF1伴随的中枢神经系统或骨骼系统并发症，及时就医排查。

同时林教授提醒家长注意两种认识误区：一种是把咖啡斑当普通胎记，等到孩子长出明显瘤体才就医，错过早期干预时机；另一种是看到一两个斑就过度焦虑。少量咖啡斑大概率无碍，不放心可及时找专业皮肤科医生检查确认；但斑多、出现早，一定要及时就诊。

为什么会得病？如何筛查和诊断？

很多家长会问：父母都健康，孩子为什么会得这个病？据林志淼教授介绍，大约50%的NF1患者属于“新生突变”，即父母基因正常，孩子在胚胎发育过程中自身发生突变；另外50%遗传自“患者”的父母一方。该病为常染色体显性遗传，患者有50%的概率传给下一代，不分男女。

南方医科大学南方医院神经外科彭林主任

在现场互动环节中，有家长问：一旦患上NF1，基因检测报告到底有什么意义？

林志淼教授从四个方面作了解答，基因检测可以帮助确诊，排除与NF1早期表现容易混淆的Costello综合征、心面皮肤综合征、斑驳病等疾病；同时可以一定程度预测疾病严重程度，例如p.Met991和p.Arg1809位点突变已被证实为“轻型”，携带这类突变的孩子可能仅表现为身材稍矮小、咖啡斑较多，基本不会出现严重并发症。此外，基因检测还能区分全身型突变与节段型突变，指导再生育，已有一个患儿的家庭，如果父母均无该病，二胎再患概率很低（通常不超过2%），可通过产前诊断或三代试管婴儿技术可以实现优生优育。但林教授强调，基因检测无法精准预测患者将来何时何处会长纤维瘤或是否出现骨折的并发症，确诊后仍需定期监测。

南方医科大学皮肤病医院医学影像科主任余晖

需要提醒家长的是，NF1的病变范围不局限于皮肤，肉眼可见的咖啡斑只是局部表现，全身都可能长出丛状神经纤维瘤。南方医科大学皮肤病医院医学影像科主任余晖表示，必须依靠影像检查才能发现体内肿瘤。在各种影像检查手段中，磁共振（MRI）无辐射、软组织分辨率高，是肿瘤筛查和精准评估的首选检查方法。为了帮助患者一次性把“瘤体”找出来，医院推出了特色的NF1全身磁共振筛查方案：采用冠状面快速扫描，覆盖头、颈、躯干，即可完成全身肿瘤的初步筛查。相比传统逐个部位扫描，费用和耗时明显降低。余主任建议患儿在2到3岁左右进行首次全身磁共振筛查，便于瘤体监测与后续随访。

暨南大学附属第一医院小儿骨科副主任医师谭为

治疗新希望：成人靶向药适应症刚刚获批

在治疗方面，NF1患者长期面临困境，由于这是一种累及全身的疾病，需要多学科医生的共同努力。值得关注的是，皮肤上的神经纤维瘤可手术切除，但瘤体边界不清，复发率高且易留疤；丛状神经纤维瘤（毁容、压迫神经和内脏）则更难手术。近年来，靶向药物（如硫酸氢司美替尼胶囊）在国内获批，可抑制丛状神经纤维瘤进展甚至缩小肿瘤。2026年3月，该药的成年人适应症获国家药品监督管理局批准，适用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病儿童及成人患者。此前该药仅限3岁及3岁以上、伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病儿童患者使用，且已纳入国家医保目录。

中山大学孙逸仙纪念医院口腔颌面外科主治医师黄子贤

药物带来的希望之外，心态同样重要。在采访中，林志淼教授特别谈到，这个病不传染，患者可以正常握手、拥抱、一起生活。希望大家不要因为外表而排斥他们，“他们承受了疾病和社会双重不公，希望社会给予更多理解与支持！”现场有位妈妈哭着倾诉，她担心孩子的智力发育和学习成绩。林教授劝慰道，目前的研究表明药物可抑制疾病进展，能有效缓解症状，只要坚持科学治疗和随访，孩子完全可以正常上学、融入社会。但作为父母也要学会接受孩子因为NF1而在学习上不会出类拔萃的现实，不用对孩子要求太高。

南方医科大学南方医院儿童血液肿瘤科副主任医师郭海霞

“我的儿子历经6个月误诊才确诊，当时医生判断他活不过3岁。如今他11岁了，目前虽然右眼失明、左眼视力极低，但是我的孩子现在很乐观！”针对很多家长的焦虑，“泡泡家园”传播部志愿者邹女士面对自己儿子平静且坦然：“首先我希望他能够活着，其次我希望他能够快乐地活着。”她认为，NF1常伴随注意力不集中和认知障碍，孩子的起跑线本就不同，不必在应试赛道上和健康孩子竞争。“如果他痛苦地活100年，其实没有意义。我们要拓宽他生命的深度，而不是执着于长度。”邹女士分享道。

南方医科大学第三附属医院脊柱外科主治医师罗炳生

南方医科大学皮肤病医院皮肤外科主治医师刘双飞

采写：南都N视频记者 曾文琼

实习生：徐书扬