4月17日是世界血友病日，记者从2020“舒写未来 乐享自由”血友病疾病公众教育活动“中获悉，国内首批血友病专家智囊团组建成立，同时，中国首部血友家庭指南及舒乐橙市线上社区同步上线。针对我国大众对血友病的认知度较低以及药物可及性较低的情况，专家呼吁全社会关注血友病的健康及治疗问题。

不足10%血友病患者接受规范化预防治疗

血友病患者也被称为“玻璃人”，因为他们一旦受伤就会血流不止。作为一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，该病的临床主要表现为关节、肌肉的创伤性或自发性出血。目前，我国血友病患者约有13.6万 。由于血友病的社会认知相对不足、药物可及性较低、现有治疗手段存在一定局限，中国血友病面临着诊断率低、致残率高、现有治疗手段有效性不稳定等现状。

据疾病家庭负担量表显示，血友病患儿的家庭负担是健康儿童家庭的近5倍 。疾病会对患儿的日常生活、成长、家庭成员之间的关系以及身心健康等产生深远的影响。超过30%的患者不治疗或偶尔治疗，只有不足10%的患者接受规范化预防治疗。患者家庭难以拥有正常的社会生活 。由于规范化预防治疗不足，14岁以下出现残障的约占50%，18岁以上的高达90% 。儿童是血友病治疗的关键时期，及早采取规范化预防治疗，才能使“零出血”的治疗目标成为可能 。本身就是患者的北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛在接受媒体采访时表示，由于预防治疗费用昂贵，规范化治疗不足的问题存在地域差异，经济条件越差的地方患者的致残率越高。

专家成立智囊团助力帮助患者

活动当天，北京血友之家罕见病关爱中心发起倡议，携手中国血友病协作组组长，中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心副主任吴润晖教授组建首批血友关爱智囊团。后续，该智囊团还将陆续邀请知名心理医生、康复师等专业医护人员共同加入。“我们希望通过汇集来自血友病，心理，康复等不同领域的医护人员，为血友病病友们提供从患者个人到整个家庭，从身体健康到心理关爱，从预防治疗到全程管理的一体化指导和全方位呵护。” 杨仁池教授表示。

在发布会现场，中国首部《血友家庭指南》(第一版)以及专注于为中国血友及其家庭提供身心全方位帮助的“舒乐橙市”虚拟社区也同步上线，该指南是国内首部为血友病家庭打造的实用手册，通过血友病概述、饮食、运动、日常护理、心理五大篇章的生动诠释，为患者及家庭提供面面俱到的帮助。主办方表示，未来，“舒写未来 乐享自由”血友病疾病公众教育活动将在全国多个城市开展，通过持续性的专业科普，趣味互动，进一步普及血友病规范化预防治疗理念，提升公众对血友病的关注与认知。

规范化预防治疗助力患者实现“零出血”

目前，临床上主要通过定期注射凝血因子来防止患者出血，但是，约有10%-30%的患者在治疗后会产生凝血因子VIII抑制物2。相比没有凝血因子VIII抑制物的患者，体内产生抑制物的患者死亡风险将会上升70%，这些患者将面临极大的治疗挑战。

“对于产生抑制物的A型血友病患者，他们亟需更有效的预防性治疗药物来控制出血，降低抑制物出现后带来的沉重出血和治疗负担。”据吴润晖教授介绍，目前已经有非因子治疗药物能显著降低其年化出血次数，可以使99%以上的靶关节停止频繁出血、避免关节病变和残疾的发生。此外新的药物也将原来需要两天就要一次的注射时间延长至一周。据悉，血友病输注凝血因子有两种治疗方式，一个是按需治疗，一个是预防治疗。预防治疗就是出血前就开始治疗。“我们现在在医保内这些药物都是血友病A和B抗体患者他们发生出血后的治疗药物，而没有预防性的治疗药物。随之而来的就是，这些抗体的患者他们的生存质量非常糟糕。我们会看到很多很多的患者无法避免残疾。每天只能在床上长时间地忍受这种病痛的折磨。”关涛希望呼吁预防性药物能够进入医保，希望患者能够用得起药物，提高生活质量。

 采写：南都记者 曾文琼

实习生：吴海茵

编辑：曾文琼

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曾文琼

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深耕医疗卫生领域超过20载，专注名医资源，专家型记者、主持。