“我的视力从小就不好，最近越发看不清东西了，视力比之前更差，尤其到了晚上基本是抹黑那种......”近日，在暨南大学附属广州爱尔眼科医院形态功能科门诊，患者夭仔（化名）向马红婕主任倾诉着自己的苦恼。而经过仔细排查，小伙患上的竟是先天遗传的“视网膜色素变性”三联征，幼时的视力症状被忽视了。

因为夭仔本身患有高度近视，且自幼视力就不太好，当发现自己看东西越来越模糊的时候，他首先反应是：我的近视度数是不是又加深了？我是不是又该换一副眼镜了？

抱着这样的想法，他来到暨南大学附属广州爱尔眼科医院视光科做视力验光检查，发现近视度数并无明显增加。因高度近视患者是各种眼底病的高发人群，遵视光科医嘱建议，进一步检查眼底情况。

凭借着多年丰富临床眼病诊治经验，结合夭仔自身症状表现，马红婕主任认为夭仔“自幼双眼视力不佳”或是引起其近期视力下降、视物模糊不清的根源所在。

为证实这一猜测，马红婕主任为夭仔进行了详细的检查。不查不知道，一查竟发现：夭仔的眼底视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄及骨细胞样色素散布，这是先天性遗传性眼病——视网膜色素变性的典型三联征。

小伙子的眼底照显示“视网膜色素变性”三联征

“视网膜色素变性？这是什么病？”夭仔得知自己患的是先天性眼病后一脸懵圈。马红婕主任介绍道，视网膜色素变性（RP）是以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，该病早期症状一般为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。

视网膜色素变性是遗传性进行性慢性病，绝大多数是双眼发病，由视神经和视网膜退行变性和萎缩所致，会引发系列眼功能的改变，如夜盲、视力下降、视野缩小、色觉异常（多为蓝色盲）等。

色觉异常患者者很难辨认出图上数字

该病常见于儿童或青少年期发病，随着年龄的增长症状逐渐加重。夭仔自幼视力不佳这点，其实已经给出了征兆警示——眼睛或有问题，需检查确知！

尽管以目前的医疗技术水平，对视网膜色素变性尚无有效疗法，但早查、早知、早治，对于疾病的延缓、控制和预防是有一定帮助的。

马红婕主任提醒：首先，有家族史的夫妻，在生育前需进行遗传咨询并做好防控措施；其次，该病多发于儿童、青少年时期，随年龄增长症状逐渐加重，因此早期的筛查尤为重要。此外，无论是否患有眼部疾病，都应每年定期到专业眼科医院进行眼检查，这对于呵护自身眼健康有着积极作用。

采写     南都记者王道斌       通讯员林郁珍

编辑：王道斌

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