在世界卫生组织国际癌症研究机构发布的2020 年全球最新癌症负担数据中,结直肠癌的发病率位居第三位,其中超过80%的结直肠癌由结直肠腺瘤发展而来。结直肠癌发病原因大部分不明确,但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌,其中之一就是家族性腺瘤性息肉病(FAP)。
日前,中山大学附属第六医院结直肠肛门外科就收治了这样一位年仅12岁少女,肠镜下,她的结肠内布满息肉样隆起,最终切除了整个结肠,幸运的是依然保留了肛门功能。
12岁少女身体不适,竟患家族遗传病
半年前,来自广州的花季少女小花(化名)身体开始出现异常,不仅面色萎黄还总是感到疲劳及间断血便等不良症状,觉察到孩子有异样后,父母带着小花去医院进行检查,在查血常规时发现小花的血色素远低于正常值,只有84g/L,除此之外,胃肠镜及CT检查发现小花的结肠壁布满息肉样隆起。一家人看到检查结果都震惊了,在朋友建议下立马来到中山大学附属第六医院,找到了结直肠肛门外科练磊主任医师。练磊查看检查结果后,详细询问家族史,考虑为家族性腺瘤性息肉病所致的便血及贫血。
中山六院专家和主管医生对疑难病患进行多学科会诊。南都记者 冯宙锋 摄
为小女孩保肛,手术后恢复正常生活
在检查过程中发现,由于小花的肠道内布满息肉,并且出现便血等症状,“已经是有手术指征了。”练磊说道。因此,练磊团队向家属提供了几种手术方案,包括切除全部结肠和直肠,并进行永久性回肠造口;或者只切除结肠,保留直肠,进行回肠与直肠吻合等。手术前,家属强烈要求保留肛门,并希望术后能规律排便,尽可能减少对未来生活的影响。了解到患者需求后,经过多次讨论,团队最终决定,切除她的全部结肠并保留直肠,通过设计回肠储袋与直肠进行吻合,尽可能不改变她的排便习惯,同时进行预防性回肠造口。
南都记者 冯宙锋摄
幸运的是,病理结果提示,小花的肠道息肉病理为管状腺瘤,尚未发生恶变,更加支持了上述方案。成功手术后三个月小花回院复查,肠镜检查显示储袋黏膜及吻合口已经恢复正常,并进行了回肠造口关闭。
肠癌日渐高发且年轻化,肠镜检查是关键
练磊表示,小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的,以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少100枚以上,多在300~3000枚之间,最多可达5000枚,数量多时呈地毯式密集分布,几乎看不到正常黏膜,大息肉多有糜烂、出血。如不预防性切除结肠,患者至50岁时几乎100%癌变。
练磊建议,对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查:FAP患者和APC突变基因携带者,建议从10-15岁开始每年进行1次肠镜检查。此外,宜从25-30岁开始随访相关肠外肿瘤,如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。
“进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3%~10%,远远低于未行肠镜检测的患者,因出现症状而就诊的患者,其大肠癌的发生率为50%~70%。因此,进行肠镜监测显得尤为重要。”
南都记者 冯宙锋摄
虽然小花家族中并未发生过类似疾病,但对于未行基因检测的家系成员,练磊则建议从10-15岁开始,每年进行1次肠镜筛查,直到24岁。对于衰减型FAP(AFAP)家系成员,由于发病年龄较晚,突变基因携带者可从18-20岁开始,每1-2年行1次肠镜检查,并持续终生。
当然,即使不是家族性遗传性息肉病的一般人群,到了一定年龄,特别是40岁以后,也应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。
练磊提醒,一旦出现大便异常,就要警惕。大便异常包括:大便性状改变,出现黏液便、脓血便或大便变得细条;大便习惯改变,譬如每天早上准时大便,突然改了时间;大便次数改变,一天一次变成一天几次或出现便秘、腹泻交替,便不尽的感觉。
他强调:血便、黏液便、大便次数增多、肛门下坠、便不尽感、肛门痛、大便变形......以上这些疑似症状,若出现1-2项,建议到医院进行直肠指诊和粪便潜血检查。若出现2项以上症状或症状持续时间较长,建议到医院进一步进行肠镜检查。
采写:南都记者 王道斌 通讯员 简文杨 戴希安
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预约神器上线 坐在家中可预约胃肠镜!
中山大学附属第六医院(以下简称“中山六院”)互联网医院胃肠镜预约功能正式上线了。
我国结直肠癌新发病例数排在所有恶性肿瘤的第二位。结直肠癌是目前筛查效果最好的恶性肿瘤之一,通过肠镜检查可以发现并且切除腺瘤等癌前病变,预防结直肠癌的发生。中山六院拥有国内一流的胃肠肛门专科,胃肠镜检查一直都是中山六院最为热门的检查项目之一。中山六院还牵头开展了国家重点研发计划“中国结直肠肿瘤筛查和干预技术研究”项目,探索适用于我国的结直肠肿瘤筛查策略,切实促进我国在结直肠肿瘤方面的早诊早治。
由繁至简,线上下单节省时间
在过去,就诊者预约胃肠镜检查,需先线下到医院门诊挂号,之后进行排队候诊,让医生开具胃肠镜检查单,领取泻药,预约检查时间。确定预约时间后,就诊者需再次到院接受检查,拿到检查报告后才能到医生处就诊。需要本人多次到院排队、候诊、检查等,耗费就诊者大量的时间精力。胃肠镜作为热门项目,通常只能约到数周之后,等待时间漫长,很多外地就诊者只能返回当地继续等待,耗费多次到院往返时间和路费成本,严重影响就诊体验。
此次中山六院互联网医院上线的自主检查检验预约功能,就诊者通过微信进入互联网医院小程序,可根据需求自主提交检查检验申请(以胃肠镜检查为例),提交胃肠镜检查申请后,等医生在线接诊并完成胃肠镜检查开单预约,就诊者不仅能够通过小程序在线问诊,与医生进行线上一对一交流,还能够通过微信支付检查检验费用,之后根据检查预约时间到院检查即可。整个检查申请、开单、预约、支付过程无须到院、在家就能完成,大大节省了就诊者的时间精力和到院路费成本。
服务理念,提升患者就医体验
功能上线后,得到了广大群众的积极反馈,医院的就诊、体验人数也在不断增多,大家对互联网医院的便捷和高效给予了充分肯定。为了提升广大群众的就诊体验,中山六院大力开展“献礼建党100周年,我为群众办实事”等一系列实践活动,牢固树立“以患者为中心”的理念,完善医疗服务体系,设身处地为患者着想,改善广大群众“看病烦,看病难”的问题,针对就医过程的“痛点”“堵点”,医院领导高度重视,协同全体医护人员多次研讨、推演、总结,改进就诊流程,提升病友体验,让广大群众就诊过程尽量少等待、少跑腿、甚至在家就能完成就诊。群众的认可是对我们工作最大的鼓励,中山六院全体医护人员会不断学习、持续改进、提升专业水平、多为广大群众办实事,加强提升医疗服务的质量,提升患者满意度,为患者提供更贴心更便捷的服务。
可通过微信扫描二维码进入“中山大学附属第六医院互联网医院”
采写:南都记者 王道斌 通讯员 简文杨 戴希安
编辑:王道斌