有这样一群“超级妈妈”，因为孩子罹患一种名为脊髓性肌萎缩症（SMA）的罕见病，她们无奈过、茫然过，却又相互鼓舞，义无反顾。

罕见病患者们自身的命运亟待关注，而这些默默承担、负重前行的“超级妈妈”们也同样值得被看见。在第五届进博会上，罗氏制药中国携手生态圈伙伴，共同启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。项目聚焦SMA群体的未尽之需，以“超级妈妈”为圆心，辐射患者、家庭和整个社会，希望凝聚各界力量，打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的SMA支持体系，助力更多SMA患者及其家庭回归正常生活。作为启动仪式的嘉宾，南方都市报总编辑刘江涛表示，南方都市报一直关注罕见病，希望通过媒体的力量助力罕见病群体获得更多的关注。

“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”启动仪式

“妈妈的潜能，有边界吗？”一部由SMA患儿母亲视角出发的微纪录片由此发问，正式拉开了启动会的序幕。镜头记录下了两位SMA患儿“超级妈妈”与她们家庭是如何接受命运万分之一几率的“玩笑”，又是如何在坚守后迎来曙光。

“我们或许都曾痛苦于上苍的不公，也曾为孩子的不幸而崩溃。但相同的是，我们都最终选择坚决地陪孩子们走下去，即便这是一条注定艰辛的路。所谓‘超级妈妈’，就是为了孩子而成为更强大的自己，拼尽全力、从不放弃。”作为记录片“主角”之一的汤圆妈妈说，“希望有更多人可以关注到SMA这个疾病，关注到所有SMA群体，因为有你们的支持，才能撑启更多家庭的未来。”

SMA超级妈妈代表致辞

事实上，汤圆妈妈的故事还映射着千万拥有相似命运的家庭。作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗，80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有患儿存活超过两岁。

此外，相较于儿童患者，有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病，但由于起病隐匿，症状易与其他神经肌肉疾病混淆，患者在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺致辞

“近年来，得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升，罕见病也进入了新时代，有了革命性的进步。此前，SMA患者和家庭面临无药可医的困境，但随着SMA诊疗事业的发展，像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国，SMA患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。”中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺提到，“有了药物之后，患者和家庭还需要更多关爱和支持，帮助他们不断提升治疗依从性和居家管理的水平。”

罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰致辞

罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰介绍：“罗氏始终积极响应国家号召，在SMA等罕见病领域不断按下‘加速键’，利司扑兰从2020年首次亮相进博，到去年加速获批上市，不断刷新的‘中国身份’。 未来还将进一步集合自身优势资源，与多方紧密协作，聚焦未尽之需，探索成功经验，助益多患者与家庭‘脚下有路，心中有光’。”

采写：南都记者 曾文琼

实习生：蒋源

编辑：曾文琼

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曾文琼

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深耕医疗卫生领域超过20载，专注名医资源，专家型记者、主持。