精准医学的不断进步，让现代医学能够从微观的基因层面对疾病的诊断、治疗上着手，而高通量基因测序技术（二代测序）的临床应用，更是在恶性肿瘤的个性化治疗，罕见病的诊断以及感染性疾病和药物基因组学等多个领域快速发展，并指导精准诊断和治疗的实施。

7月22日，国内首个对高通量基因测序进行全面、系统化分类的团体标准《高通量基因测序项目分类》在广州正式发布。该标准由广东省精准医学应用学会提出，中山大学孙逸仙纪念医院牵头主编，多家高水平医院联合基因检测领域龙头骨干企业共同编写，在全国率先对高通量基因技术进行了系统化分类，以期对规范、引领、推进基因检测技术研究和应用起到积极作用。

广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚表示，标准首次厘清了高通量基因测序检测项目在临床应用中的分类原则和分类类别，有望为高通量基因测序技术临床应用分类监管和价格形成机制提供有益的参考，同时可为企业产品研发路线提供指引，促进高通量基因测序技术在肿瘤、产前、遗传病和感染疾病等领域的研究和应用，为科技创新、产业发展和健康中国建设助力。

《高通量基因测序项目分类》团体标准发布仪式

广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚主持发布仪式

标准发布为行业发展助力 

《高通量基因测序项目分类》团体标准主编、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授介绍，随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通量基因测序已越来越广泛地应用于临床实践。但高通量基因测序技术多样且复杂，各种测序名称也是五花八门，缺少系统化的技术分类指引。首先不利于政府监管部门对这一新技术进行分类监管，也就不利于推进技术的规范应用。其次不利于对高通量检测进行分类成本核算，不利于定价机制的合理形成。最后，也不利于研发企业部署产品研发线路，研发新技术、新产品。

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授

广东省精准医学应用学会洞悉行业需求，积极推进高通量基因检测领域标准规范的制订，广泛凝聚高水平医院的检验、临床、物价收费专家以及政策研究机构、基因检测企业的专家共同组建标准编制团队，标准编写小组历时近2年，经过多轮讨论、数十次修改、数易其稿，对高通量基因测序检测项目在临床应用的分类予以了明确，不仅为行业内的应用方、研发方等提供了清晰指引，也为政府部门进一步规范临床应用、推进高通量基因检测的价格形成机制提供了重要参考。

国家卫健委医政司副司长李大川以视频方式出席发布会，对《高通量基因测序项目分类》团体标准给予了充分肯定，他认为该标准在国内首次系统地梳理了高通量基因测序项目的分类，为下一步政府部门规范、推进高通量基因测序在临床的应用提供了重要的基础支撑，是一项具有里程碑意义的事件，也标志着中国高通量基因测序领域的技术标准化工作迈出了重要的一步。 

国家卫健委医政司副司长李大川以视频方式出席发布会

广东省民营医院和卫生社团组织联合党委专职副书记邓林峰在发布会上对广东省精准医学应用学会勇于开拓创新，深耕标准编制工作给予肯定，并表示此次发布的《高通量基因测序项目分类》必将进一步规范高通量基因测序技术临床应用，提升广东省生命健康科技水平。

广东省民营医院和卫生社团组织联合党委专职副书记邓林峰

《高通量定价参考建议》同期开启

广东省人民医院总会计师郑阳晖在会议上介绍，《高通量基因测序项目分类》团体标准的发布为高通量基因检测的科学定价机制研究奠定了坚实基础，将在广东省精准医学应用学会平台的支撑下，正式开启《高通量定价参考建议》的研究，联合医疗卫生机构、政策研究机构、龙头骨干企业的力量，根据高通量基因项目分类，研究、发布科学的定价参考，为政府部门高通量基因检测技术收费定价提供参考，共助高通量基因测序技术的规范发展和健康发展。

广东省人民医院总会计师郑阳晖

发布会后，《高通量基因测序项目分类》标准解读会以线下、线上相结合的方式进行，引起行业关注，实时收看人次近万人。因美纳（中国）科学器材有限公司熊丽博士、中山大学附属第三医院章钧博士分别就高通量基因测序项目在肿瘤、遗传病领域的应用分类标准进行了专业解读。

此标准可在全国团体标准信息平台查询获得

采写：南都记者 王道斌 实习生 杨家琰 通讯员 杨芳

编辑：王道斌

本文作者

王道斌

5亿

多年深耕人社与医疗卫生领域，人称“王大夫”。