南都此前报道，15种罕见病用药新增进入2023年国家医保药品目录，包括治疗神经纤维瘤病等罕见病的药品。广东深圳相关患者组织负责人告诉南都记者，该病药费“对大多数家庭而言是不小的负担”，期待揭晓医保报销后的价格。高值罕见病药如何抵达患者备受关注，12月14日，有临床专家向南都记者表示，还可通过惠民保减轻自费负担。

进医保前每月药费4万多

南都此前报道，12月13日，国家医保局公布最新调整后的2023年国家医保药品目录。本次调整，共有126个药品新增进入国家医保药品目录，1个药品被调出目录。143个目录外药品参加谈判或竞价，其中121个药品谈判或竞价成功，谈判成功率为84.6%，平均降价61.7%，成功率和价格降幅均与2022年基本相当。

15种罕见病用药新增进入国家医保药品目录，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。南都记者查询发现，其中包括治疗神经纤维瘤病、戈谢病、重症肌无力等罕见病的药品。此外，2021年底，从最初近70万元/针，降到3.3万元/针，被网友称为“灵魂砍价”，通过谈判进入医保的罕见病脊髓性肌萎缩症（下称SMA）药品诺西那生钠注射液，也成功续约国家医保药品目录。

“公布后我们第一时间转发，患者群里都沸腾了。”12月13日，在广东深圳注册成立的“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”相关负责人王芳告诉南都记者，据其所在的患者组织统计，相关患者中约1/3是儿童，“家长很希望孩子在治疗的关键期能用上药，他们是很高兴的。”

南都记者查询发现，本次进医保的神经纤维瘤药品名称为“硫酸氢司美替尼胶囊”，备注显示“限3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者”。

今年9月1日，首个治疗I型神经纤维瘤病（NF1）的硫酸氢司美替尼胶囊在国内上市。9月20日，国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》公布，其中神经纤维瘤病被纳入。“从获批上市到进罕见病目录，到进医保药品目录，它的进展是很快的，真的非常震撼。”王芳告诉南都记者，该药根据儿童身高、体重等调整剂量，以一名1.3米高、60斤重的患儿为例，进医保前每月使用该药的花费约为4万多元，“对大多数家庭而言是不小的负担”。

2024年1月1日，最新调整的国家医保目录将正式实施。王芳向南都记者表示，“期待到时揭晓医保报销后的价格，也希望在医保报销后，各地的惠民保和慈善能够进一步减轻患者家庭负担。”

惠民保进一步减轻自费负担

罕见病群体人数少、药物研发成本高，导致用药治疗费用高昂，如何让高值药品抵达患者备受关注。早在2020年，北京大学第一医院儿科教授丁洁曾提出“建立中国罕见病医疗保障‘1+4’多方支付机制”的提案，其中“4”是指建立罕见病专项救助项目、整合社会资源、引进商业保险以及罕见病患者个人支付。

实际上，自2015年起全国多个省市就开始探索布局“惠民保”等普惠型商业健康保险。以广州2020年底推出的“穗岁康”为例，当时尚未在国家医保药品目录内、定价近70万一针的诺西那生钠注射液，被纳入保障范围，赔付比例达70%。

刘丽。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽长期关注罕见病，她曾告诉南都记者，诺西那生钠注射液在国内刚上市的前两年，她所在的医院“只有四五个人打针。”当年推出“穗岁康”后，打针的人“又多了十来个。”

“这是国家医保药品目录外高额医药费用保障缺口的重要补充，突破了基本医保‘保基本’的限制，也是多层次医疗保障体系、多方支付的重要组成部分。”丁洁曾向南都记者表示，据她不完全统计，截至2021年5月，国内共推出覆盖26个省份的140款“惠民保”产品，其中有64款产品保障范围含罕见病药品。

12月14日，一名确诊罕见病黏多糖贮积症的广州患儿家长告诉南都记者，治疗该病的药品唯铭赞尚未进入国家医保药品目录，并有可能退出中国市场。“今年已经用了100多万的药，‘穗岁康’报销了80多万。”广州另一名SMA患儿家长则向南都记者表示，在诺西那生钠注射液经医保报销后，其又通过“穗岁康”解决了部分药费，“对我们而言这就是第二份医保”。

刘丽也向南都记者表示，“在医保基础上，‘穗岁康’能够帮助一些罕见病患者减轻自费部分负担。”此外，肿瘤、慢性病和有健康风险的人群也有可能受益。据广州市医保局介绍，“穗岁康”对广州常住居民投保和理赔均不限年龄、不限既往症，自费药品不限病种范围、不限药品品种报销。截至今年10月30日，过去三年赔付金额超过15亿元。目前，2024年度“穗岁康”已进入投保期。

采写：南都记者 张林菲

编辑：张亚莉

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本文作者

张林菲

2.31亿

南方都市报记者

张亚莉

128.08亿

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