2024年2月29日，是第17个国际罕见病日。为了进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防。深圳市神经系统疾病医防融合项目组联合深圳市第二人民医院神经内科、大鹏新区医疗集团三溪高源社区健康服务中心开展主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”义诊活动。

罕见病，是指发病率极低、较为罕见的疾病。世界卫生组织将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。这些疾病在人群中的发生频率相对较少，因此可能不为大多数人所熟悉。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。罕见病的种类繁多，涵盖了各个器官系统，其中神经系统罕见病是一个备受关注的领域。

神经系统罕见病是一类影响大脑、脊髓和神经系统其他部分的罕见疾病。这些疾病可以影响神经细胞的正常功能，导致各种症状和体征。它们可能导致运动障碍、感觉异常、认知问题、癫痫发作、肌肉无力、行走困难等，严重影响患者的生活质量。

1、有哪些神经系统罕见病？

目前人类发现的8000多种罕见病，其中60%在神经系统。在我国《第一批罕见病目录》中，共计收录121个病种。其中神经系统罕见病有36种，以神经系统为首发表现或受累的全身疾病也近30种。在神经科罕见病中，相对常见疾病包括：重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、遗传性帕金森病、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎、多发性硬化、肝豆状核变性、遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病等。

《神经系统罕见病目录》

• 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

• 全身型重症肌无力

• 多灶性运动神经病

• POEMS综合征

• 转甲状腺素蛋白淀粉样变性

• 脊髓性肌萎缩症SMA

• 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）

• 面肩肱型肌营养不良

• 进行性肌营养不良

• 肌强直性营养不良

• 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）

• 多发性硬化

• 视神经脊髓炎

• 自身免疫性脑炎

• Ig4相关性疾病

• 脊髓小脑性共济失调

• 帕金森病（青年型、早发型）

• 遗传性痉挛性截瘫

• 发作性睡病

• 脆性X综合征

• 结节性硬化症

• 系统性硬化症

• 甲基丙二酸血症

• 线粒体脑肌病

• 粘多糖贮积症

• 戈谢病

• 戊二酸血症1型

• 糖原累积病（I型、II型）

• 神经节甘脂贮积症

2、神经系统罕见病常见症状

肌无力、肌萎缩；眼睑下垂、吞咽困难、言语不清；运动发育迟缓、运动障碍（走路不稳、行动迟缓、震颤、肌张力障碍）；高弓足、脊柱侧弯；肢体疼痛、麻木、感觉过敏/减退；记忆力、计算力下降，精神、智能异常；癫痫发作、尿便失禁/潴留等。

3、如何预防和早期发现神经系统罕见病

尽管神经系统罕见病的症状和病程各不相同，但早期发现和预防对于治疗和管理这些疾病至关重要。以下是一些建议，可以帮助我们更好地预防和早期发现神经系统罕见病：

注意症状和及时就医：了解常见的神经系统罕见病症状，并对自己和家人的健康保持警惕。如果出现异常的神经系统症状，如肌肉无力、抽搐、感觉异常、认知障碍等，应及时就医进行进一步的评估和诊断。

健康生活方式：维持健康的生活方式对于整体健康至关重要。均衡的饮食、适度的运动、充足的睡眠和管理压力都有助于增强免疫系统，维持神经系统的正常功能。避免吸烟和过度饮酒也是重要的预防措施。

定期体检和健康监测：定期进行全面的身体检查，包括神经系统的检查，可以帮助早期发现潜在的问题。特别是对于高风险人群，如有家族病史或存在其他相关风险因素的人，定期的健康监测更为重要。

遗传咨询和基因检测：对于有家族遗传史的个体，遗传咨询可以提供有关遗传风险和可能的基因检测的信息。基因检测可以帮助确定是否携带了与特定罕见病相关的基因突变，从而采取适当的预防和监测措施。

提高公众意识和教育：增加对神经系统罕见病的公众认知和教育可以提高对这些疾病的了解和关注。这有助于减少误诊和延误治疗的情况，并促进对患者的支持和研究。

早期诊断对于神经系统罕见病的治疗和管理至关重要。一旦确诊，治疗方案将根据具体的疾病类型和症状而定。治疗可能包括药物治疗、物理治疗、康复训练、手术干预或其他支持性措施。此外，患者和家属的积极参与和自我管理也是疾病管理的重要组成部分。

采写：南都记者李榕 通讯员池枫 

编辑：李榕