9月13日上午，5岁女孩悠悠（化名）的妈妈接到广州市妇儿医疗中心遗传与内分沁科主任医师刘丽的电话，激动得哭了，因为女儿又有用上药的希望了。

据悉，广州市妇儿医疗中心近日被批准列入“港澳药械通”指定医疗机构，刘丽已经为悠悠申请经“港澳药械通”购入其所需药物“唯铭赞”，目前正在办理中。

悠悠或将成为广妇儿列入“港澳药械通”指定医疗机构后受益的第一例罕见病患儿。

广妇儿目前有2.06万名罕见病患儿登记在册，是广东省收治罕见病儿童最多的医疗机构，也是全国收治罕见病儿童最多的医疗机构之一，将来，更多的面临“国外有药，国内无药”困境的罕见病儿童可经由“港澳药械通”获得用药希望。

因药物退市 罕见病患儿断药4个月

悠悠在3岁时因发育迟缓看诊，被发现患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型。黏多糖贮积症ⅣA型有药可治，其唯一可用的有效治疗药物是静脉滴注药物“唯铭赞”，在我国上市数年。

唯铭赞价格昂贵，一年药费需要200多万元，在广州惠民保“穗岁康”的帮助下，悠悠用上了药，状况明显好转。

但好景不长，在今年5月，唯铭赞退出中国市场。悠悠已经近4个月没有用药。

悠悠妈妈说，近几个月来，悠悠的体力倒退很多，“孩子已经读幼儿园了，但体育课上不了，爬楼梯、蹲厕所都做不了，孩子每次回家说‘妈妈，看到同学们上体育课很开心，我也想参加’，还问我‘为什么我们每周不再去医院加点‘能量’（注射药物）了？’我就很难受，不知道怎么回答她……”

与悠悠患有同样的罕见病的还有28名病友，悠悠妈妈说，知道这个消息后，大家都非常激动。

巨额药费难承担 患儿家长希望“穗岁康”能保障

高兴的同时，悠悠妈妈也在担心药费的问题。

悠悠使用唯铭赞的药费一年需200多万，此前，由于广州惠民保“穗岁康”可以帮助负担70%的药费，加上有赠药部分，悠悠一家一年自费50万左右可以让悠悠正常用上每周一次的针剂，但目前，“港澳药械通”途径购入的药物并没有纳入“穗岁康”的保障范围，巨额的药费让悠悠一家担忧。

为此，悠悠妈妈向记者提出，希望广州能够出台新的政策，让“港澳药械通”途径购入的药物也能纳入“穗岁康”的保障范围，“我知道深圳、珠海已经把‘港澳药械通’的药纳入当地惠民保了，希望广州也能实现”。

关于唯铭赞的药价，刘丽透露，据她了解，港澳的价格会比此前内地的价格低20%左右。据此测算，悠悠一年的药费在150万以上。

广妇儿有2万罕见病患儿登记在册 更多患儿将由“港澳药械通”受益

据了解，广州市妇儿医疗中心目前有2.06万罕见病患儿登记在册，是广东省内登记最多的医疗机构，也是全国登记最多的医疗机构之一，广妇儿在罕见病领域治疗经验丰富，是广东省唯一具备自主开展罕见病代谢产物分析、酶学诊断、基因分子诊断、产前诊断、新生儿筛查、造血干细胞移植及罕见病基础研究等综合能力的罕见病诊治和筛查中心。

此次获批成为“港澳药械通”指定医疗机构，广妇儿院长、新生儿专科主任医师周文浩表示，广妇儿增加了一个非常重要的获药路径，即在港澳上市的各类罕见病药物，这对于改善罕见病患者药品可及性差的治疗困境意义重大。

“在香港澳门上市的各类罕见病药物，我们能够通过‘港澳药械通’第一时间获取，这个过程可能在3至7天左右”，周文浩表示，下一步，将会梳理相关有需求的药物，做好报备工作，“这是一个非常振奋人心的消息，我们会充分利用这个机会，帮助更多孩子获得更好的治疗”。

广妇儿医务处处长贾炜表示，“港澳药械通”药物的院内申请、审批流程已进行了简化，院内审批可以做到当天完成，之后向行政主管部门报备与采购、运输等流程也会尽快衔接，保障病人的诊断和治疗；同时，医院也制定了一整套监管流程，以保障药物采购与使用的安全与规范。

采写：南都记者 李文 通讯员 周密 陈文

编辑：李文

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南方都市报记者