在精准医疗时代，分子检测技术已成为疾病诊断的重要标准，而海量基因数据的精准解读，正成为制约临床应用的瓶颈。目前全国专职临床生信分析人员极度匮乏，专业人才培养体系尚未完善。5月22日-25日，第七届“逸仙临床生信培训班”在广州举办，这是全国首个也是唯一一个综合性临床生物信息解读培训项目，由广东省精准医学应用学会主办，广东省精准医学应用学会临床生物信息分会、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心承办。

临床生信分析在国内发展仅十来年，大多数医院的专职人员严重不足，高校培养体系也尚未完善——目前全国仅中山大学医学院开设相关课程。如何弥补人才缺口？医院还面临哪些困境？具有经验的临床生信人才需要具备哪些素质？“逸仙临床生信培训班”牵头人、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心教授、广东省精准医学应用学会生物信息分会主任委员欧阳能太对此进行了解答。

欧阳教授在“逸仙临床生信培训班”上指导学员。现场众多学员带来手机支架，录制课程，方便反复温习。

机遇：

精准医学迈入分子诊断时代

应用于遗传病、肿瘤和感染性疾病领域

欧阳能太教授指出，人类对疾病的认识经历了三个阶段演进：从最初的肉眼观察，到显微镜下的组织细胞形态学诊断（如肺癌的病理分型），再到如今通过分子诊断技术从基因层面解析疾病机制。“基因是多数疾病包括所有肿瘤发生的根本原因，分子诊断能显著提升诊疗精准度。”他强调。

“逸仙临床生信培训班”牵头人、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心教授、广东省精准医学应用学会生物信息分会主任委员欧阳能太教授。

作为基因检测的核心技术之一，新一代测序（NGS）已广泛应用于遗传病、肿瘤和感染性疾病领域，约占全部病种的八成到九成。以发热查因为例，传统培养需数日，而NGS可在24小时内精准识别病原微生物，极大缩短诊断周期。

而对于癌症患者来讲，基因检测技术更是尤为重要。它可以辅助诊断肿瘤良恶性、判断恶性程度、进行遗传性的基因检测、为靶向治疗寻找靶点、了解癌症发生发展的规律等。此外，还可通过基因检测，靶向治疗是否耐药，对患者的精准治疗起到至关重要的作用。

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心肿瘤生信组组长廖健伟博士，与培训班成员互动。

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心肿瘤生信组组长廖健伟博士举例，针对子宫内膜癌患者，行业指南和专家共识已明确建议给患者做分子分型，因为不同分子分型对于术式选择，以及育龄期患者能否进行保留生育功能治疗等都具有重要参考价值，此外分子特征还有助于预测内分泌治疗疗效。

挑战：

生信分析准确度、临床结合度有待提升

医疗机构需要建立自有团队

随着精准医学的发展，以新一代测序为代表的基因检测技术已经在临床中得到越来越广泛的应用。然而，如何将NGS产生的巨量而复杂的测序数据即生物信息，有效地应用于临床，是基因检测行业内最大的痛点。

欧阳能太教授打了个比方，假如一篇论文的数据量是50kb，那么一次高通量测序需要处理的数据量可能就有50GB(1GB=1000*1000kb)那么多。而临床生信分析的目标就是要通过一系列工具，精准定位那1bp的关键信息（1bp=1/1000kb），这一过程的准确性直接关系到后续诊疗决策。此外，临床生信分析还要应对行业高速迭代的挑战。

在此背景下，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心展现出前瞻性布局。作为国内规模最大的临床生信团队（目前拥有专业专职生信分析员20余人），该中心早在10年前便选择自主攻坚这一技术高地。“建立自有团队的核心目标，是突破生信分析的‘黑箱’。”欧阳教授解释道，“唯有建立自主团队，才能不断提升生信分析环节的准确性，才能将生信人员嵌入后续的多学科诊疗（MDT），实时参与临床讨论，为患者制定个性化的精准方案。”

然而，受限于技术和人才储备，国内多数医疗机构仍依赖第三方检测，但外部送检往往存在分析准确度不足、临床结合度低等问题。“从全国范围来看，广东省在高通量测序技术应用方面是走在前列的，但大多数市级医院尚处在起步阶段。”欧阳教授说。

破局：

连续七年培养复合型人才

指导全国超100家医院

由于临床生信分析是最近十年刚在国内发展，各级医院中专职专业的临床生信分析人员数量还非常少，在各大高校的医学院中，也只有中山大学医学院针对硕博学生开设了临床生物信息课程。

在这一背景下，“逸仙临床生信培训班”已经连续举办了七届。本届培训班共吸引约200名学员报名参加，其中包括10余位正高级专家，覆盖病理科、检验科及分子诊断中心等多领域从业者。“从患者检测方案选择、报告解读到制定个性化治疗方案，临床医生也需要具备生信分析思维。”廖健伟博士说。 

廖健伟博士。

本次课程紧扣临床需求，课程内容涵盖分子生物学基础、基因测序技术、生信基础与实操练习、肿瘤生信分析解读与实例练习、遗传病生信解读与实例练习，以及宏基因组生信分析解读与实例练习。

培训班授课现场。

中山大学附属第五医院临床实验医学部主任陈红涛自2020年参与培训后，于2022年正式推动科室基因测序技术临床应用。“从实验室筹建到技术落地，欧阳教授团队为我们提供了全程指导。”今年，她更组织6名骨干医生参训，“生信行业更新极快，唯有持续学习才能跟上数据库和技术的迭代。”

佛山市第一人民医院病理科主任刘芳同样深有感触。该院2021年建成实验室，计划今年开展基因检测，目前已派医生赴中山大学孙逸仙纪念医院进修。“生信人才需兼具分子生物学功底与临床经验，这类复合型人才正是医院最急需的。”

如何成为一名合格的临床生信分析师？欧阳能太教授提出三大核心能力：

英语能力——熟练使用国际数据库及英文分析工具；

科研素养——接受过系统科研训练，能阅读和判读最新科研成果（SCI论文）并作为证据应用到生信分析；

跨学科知识——融合临床医学、分子生物学与生物信息学视角。

“一个高效的临床生信团队至少需要3名这样的成员，才能支撑医院的精准诊疗需求。”据了解，欧阳教授团队已指导超30家以上广东医院、超100家全国医院建立临床生信实验室和临床生信团队建设。“要实现生信分析的临床价值，需要建立稳定的技术团队。我们期待通过持续培训，为各级医院输送更多‘既会分析数据，又懂临床需求’的专业人才。”欧阳能太说。

采写：南都记者 王诗琪

受访者供图

本文作者

王诗琪

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南方都市报记者