在人工智能强大算力的加持下，一片薄薄的病理切片，就能“读出”肿瘤背后的基因秘密。2025年10月11日，金域医学、腾讯与广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心共同宣布，将联手开发病理基因多模态大模型DeepGEM，实现通过常规病理图像直接预测肺癌驱动基因突变。这一突破不仅让基因检测变得更快速、经济，更让精准医疗的阳光照进更多基层医院和寻常患者家。

AI“读片识基因”，一分钟锁定肺癌驱动突变

过去，确诊肺癌并实现精准治疗，离不开基因检测。常规的二代测序技术虽精准，却因流程复杂、成本高昂、耗时较长，难以在基层普及。如今，人工智能大模型DeepGEM的出现，正悄然改变这一局面。

该模型由广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华团队与腾讯生命科学实验室共同研发，能够直接基于常规的组织病理切片图像，预测包括EGFR、KRAS、ALK在内的多种肺癌常见驱动基因突变。据梁文华教授介绍，这一过程最快可在1分钟内完成，预测准确度介于78%至99%之间，展现出稳健的临床潜力。

腾讯生命科学实验室首席科学家姚建华透露，DeepGEM采用了“端到端”的先进架构，无需人工标注肿瘤区域，通过多示例学习整合全局信息，从而显著提升了预测的精准性。它不仅适用于各类活检样本，还能生成基因突变的空间分布图，直观展示突变在组织中的位置，为医生提供更全面的决策参考。

梁文华教授指出，这一技术相当于为基因检测设置了一个“AI预筛”环节。“对于病情紧急的患者，它可以提供及时的治疗指引；对于基层患者，则可以通过‘AI初筛+特定基因位点确认’的方式，大幅降低检测成本，让原本难以负担的患者也能用上精准诊疗。”

三方合力验证，大模型达到临床辅助诊断水平

任何一项医疗AI技术从实验室走向临床，都必须经过大规模、多中心的真实世界验证。2025年，DeepGEM研发团队联合全国领先的第三方医检机构金域医学，启动了模型落地前的关键一步——大规模临床验证。

金域医学凭借其覆盖全国的服务网络和每年超过15万例的肿瘤基因检测规模，将来自30个省份、不同级别医疗机构的4260例肺癌患者样本纳入研究，共计分析8520张数字病理切片。验证结果显示，DeepGEM在识别常见肺癌驱动基因突变方面，关键性能指标已达到临床辅助诊断的参考水平，展现出良好的适用性与兼容性。

何建行教授在采访中强调，高校和医院虽具备研发能力，但在技术转化和落地应用上常面临瓶颈。“我们希望借助大平台，快速推动科研成果走向临床。”他坦言，“很多有价值的论文未能转化，不是因为技术不行，而是缺乏合作与推广的通道。”

金域医学的加入，不仅为模型提供了海量数据的验证场景，也为后续在全国范围内的推广应用奠定了坚实基础。梁文华教授指出，基于金域这一全国最大的肺癌病理会诊平台，DeepGEM将优先服务于那些原本不具备基因检测能力的基层医院，让更多患者受益。

从“看图识癌”到“读片知基因”，AI驱动肺癌诊疗新变革

随着验证的顺利完成，DeepGEM模型已进入临床部署阶段。接下来，三方合作将进一步推动病理基因多模态大模型的开发，实现从肺癌到多癌种、从单模态到多组学的跨越。

梁文华教授透露，目前模型已在金域医学平台落地部署，并开始服务于临床。“我们设计了一套新流程：先通过AI预测基因突变，再对高风险样本进行低成本的金标准检测确认，最终帮助患者选择靶向药物。”他表示，这一模式不仅提高了检测的针对性，也显著降低了全面基因扫描的时间与经济负担。

在模型优势方面，梁文华指出，DeepGEM基于全球最大型的队列构建，采用目前最先进的算法，无需人工标注即可整合肿瘤细胞及其微环境的全部特征，因此在准确性和实用性上均优于传统模型。“我们现在做的，是‘超越人’的事情。”他坦言，“AI在病变识别上已接近100%准确，虽不能完全替代医生诊断，但能极大减轻医生工作量。”

未来，合作方将继续拓展模型能力，覆盖肺癌中发病率较低的罕见靶点，并逐步迁移至其他癌种。何建行教授展望道：“这次合作是一个示范，我们希望推动更多临床研究成果真正落地，让老百姓实实在在受益。”金域医学董事长梁耀铭也表示，将以此次合作为起点，在肿瘤、罕见病与疑难病等领域持续探索“AI+医检”的普惠路径。

采写：南都N视频记者 王道斌 实习生 温玮 通讯员 林捷