“跑了三十年步，突然连路都走不动了。”这是老王（化名）在2016年第一次意识到身体出问题的瞬间。五年辗转七家医院、看过二十多位医生，他才最终被确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR），一种被称为“淀粉人”的罕见病；78岁的何叔（化名）同样辗转数科，从脚肿到全身浮肿却找不到“元凶”。

两人的经历，正是无数ATTR患者的真实写照。随着“国际淀粉样变性日”的到来，这一长期被忽视的疾病正逐渐进入公众视野。

ATTR分为转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）和转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。中山大学附属第一医院心血管医学部陈艺莉教授指出，ATTR-PN患者从起病到确诊平均需3-4年，ATTR-CM更长达6-8年，患者常常面临着误诊、延迟诊断的困境。

从误诊到确诊：一场长达数年的生命拉锯战

老王的故事开始于一个看似普通的“跑不动”。从四肢无力到呼吸困难，他的症状逐渐加重，却始终未能找到病因。两年多的时间里，他被误诊为腰椎间盘突出，甚至曾被建议按酒精中毒治疗。直到他几乎绝望地发问：“难道直到死，我也不知道得的是什么病？”——这句沉重的疑问，道出了无数ATTR患者的共同困境。

78岁的何叔（化名）则经历了另一种煎熬。五年前，他的双脚开始轻微肿胀，起初并未引起重视。直到2021年，肿胀蔓延至双腿、双手，甚至腹部，连鞋都穿不进去。他辗转多个科室，却始终未能找到病因。ATTR的症状往往分散在神经、心脏、消化等多个系统，极易被误诊或漏诊。

正如北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云教授所说：“ATTR是一种多系统损害疾病，哪里‘淀粉’堆积多，哪里的器官就会先衰竭。”这场漫长的诊断延迟，不仅错失了早期干预的黄金窗口，也让患者在无助中逐渐失去生活的尊严。

疾病改写生活：当“能走路”成为奢望

确诊并非终点，而是另一场漫长抗争的开始。老王的生活被彻底颠覆：从能下地锄草，到连做饭都需要依靠轮椅，“到了厨房站不住，只能坐着洗菜、切菜、炒菜，炒完后端锅都特别吃力”。他的主治医生、北京大学第一医院副主任孟令超坦言：“老王的周围神经症状还是比较明显，我们也期待能有更多的创新治疗手段，帮助患者改善神经症状，重新拾回有质量的正常生活。”

ATTR不仅侵蚀身体，更侵蚀生活的尊严。对患者而言，能够独立走路、稳稳握住亲人的手，已是最大的愿望。老王的心愿朴素却滚烫：“在有生之年，去一趟我当兵的地方，去一趟西藏。如果能治愈，手的症状能改善，能走路，不再腹泻，我必须去。”而何叔则希望“能活得更长久一点，也希望和我有一样病的人不要灰心丧气”。

守望与呼吁：让每一份等待都有回应

随着医学研究的深入，针对ATTR的治疗药物正在加速进入临床应用。正如中山大学附属第一医院心血管医学部专家陈艺莉所言：“期待会有越来越多新药被推向市场，改善患者的神经症状，让更多人受益。”

袁云教授也呼吁：“我们要持续探索如何让更多患者在基层医院也能得以早期识别，尽快接受治疗。”早期诊断、规范治疗，已成为ATTR患者延长生命、改善生活质量的关键所在。

蔻德罕见病中心创始人黄如方表示：“期待社会能给予淀粉样变性更多关注，让更好的治疗药物早日惠及中国患者。”在“国际淀粉样变性日”这一特殊节点，公众的认知提升、医疗资源的下沉、创新药物的可及，正逐步改变ATTR患者的命运轨迹。

科普提示：

如果您或身边的人出现不明原因的手脚麻木、肿胀、心衰、长期腹泻或便秘等症状，请务必尽早到神经内科或心内科就诊，排查转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的可能。早发现、早就诊、早治疗，是应对这一罕见病的关键。

采写：南都N视频记者 王道斌 实习生 温玮