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近日,歌手邓紫棋在直播中透露,自己患有地中海贫血。她表示,直到母亲告知病情,她才弄清自己长期感觉疲倦的根源。“我巡演了153场,真的很佩服自己,原来身体上有这些状况,在舞台上都是意志力在撑。”这一自曝引发公众对地中海贫血(简称“地贫”)的广泛关注。
对此,广州中医药大学第三附属医院血液肿瘤科主治医师袁海静表示,地贫虽难治愈,但可防可控,关键在于提高认知、主动筛查。
地中海贫血≠贫血
袁海静介绍,地中海贫血并非普通贫血,而是一种因血红蛋白合成异常导致的遗传性血液疾病。患者红细胞寿命缩短,易破裂,从而引发慢性溶血性贫血。该病全球高发于地中海沿岸、东南亚及中国南方地区。在我国,广东、广西、海南三省(区)是地贫高发区,基因携带率较高,成为公共卫生领域重点关注的问题。
临床表现轻重不一。根据珠蛋白肽链缺失类型,主要分为α-地贫和β-地贫;按病情轻重,则分为静止型、轻型、中间型和重型。
·重型α-地贫(Hb Bart's水肿胎)胎儿多在孕晚期死于宫内或娩出后短期内死亡,伴全身重度水肿。
·重型β-地贫患儿常在出生后3-6个月发病,出现肝脾肿大、特殊面容(上颌前突、鼻梁塌陷)、发育迟缓及贫血性心脏病,需长期依赖输血维持生命。
轻型地贫会让人容易累吗?
正如歌手邓紫棋所经历的,由于体内血红蛋白合成不足,部分地贫患者可能出现乏力、头晕等症状。那么,仅仅是“携带”地贫基因的人,即轻型或静止型地贫患者,是否也容易感到疲劳呢?
对此袁海静表示,这类人群通常不会很容易感到累。
轻型或静止型地贫患者虽然存在地贫基因缺陷,但血红蛋白合成受影响程度较轻,往往没有明显症状,或仅有轻微贫血。其日常生活、工作及运动能力基本不受影响,与健康人群无异。
不过,在极少数情况下,如果长期处于高强度体力劳动、持续精神压力、营养不良或合并其他疾病等应激状态,部分轻型地贫携带者可能会出现偶尔的疲劳感。需要强调的是,这并非地贫基因本身直接导致的必然结果,而是多种因素综合作用的表现。
不过专家提醒,如果您经常感到疲劳,即使已知为轻型地贫,也建议及时就医检查,以排除其他潜在的健康问题,而非简单归因于地贫本身。
地中海贫血如何治疗?
在西医视角下,地中海贫血的治疗严格依据临床分型:
轻型或静止型通常无需治疗,但应避免盲目补铁,婚育前建议遗传咨询;
中间型采取个体化对症治疗,如补充叶酸、应激时间断输血;
重型(输血依赖型) 需终身规范性输血联合祛铁治疗(常用口服地拉罗司、去铁酮或注射去铁胺),造血干细胞移植是目前唯一可根治的方法,基因治疗也已取得突破但尚未普及。地贫治疗强调“因病施治”,从无需干预到终身管理,精准对应临床分级。
在中医视角下,地贫归属于“虚劳”“血虚”范畴,与脾肾亏虚、气血不足相关。中医采用辨证施治(如归脾汤、八珍汤、右归丸等)、食疗调理(红枣、枸杞、山药等)及针灸艾灸(足三里、血海、肾俞等穴位)辅助改善症状、提升生活质量,但需明确其辅助与调理定位,不能替代主流治疗。
地中海贫血如何预防?
地中海贫血如何预防?专家反复强调:地贫虽难治愈,但可有效防控。关键在于构建三级预防体系。
· 一级预防(婚前/孕前筛查):通过血常规及基因检测识别携带者。广东、广西、海南等地的新人应主动接受婚前基因筛查,避免重型地贫患儿出生。
· 二级预防(产前诊断):高风险家庭可在孕期通过羊水穿刺检测胎儿基因。
· 三级预防(新生儿筛查):对新生儿及体检中发现小细胞低色素性贫血的患儿,及时进行地贫基因筛查,做到早发现、早干预。
从婚检的一小步,到产检的精准诊断,再到新生儿早期干预,每一道防线都是守护生命健康的重要保障。
采写:南都N视频记者 杨丽云 通讯员 安俊停