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一场看似普通的“感冒”,为何痊愈后反而连抬头、抬手都成了难事?这种藏在“疲劳”背后的疾病,到底有多凶险?32岁的陈先生(化名)就遭遇了这样的惊魂时刻,他一度以为自己患上了渐冻症,最终在广州医科大学附属第二医院(简称:广医二院)神经内科确诊为胸腺瘤相关的重症肌无力。
经过规范治疗,半年后他已完全康复,重返工作岗位。6月15日是重症肌无力国际关爱日,让我们一同认识重症肌无力这个相对常见的罕见病。
疲劳无力,确诊胸腺瘤相关重症肌无力
半年前的一天,陈先生出现了咽痛、流涕等“感冒”的典型症状,休息几天后病情有所好转,但奇怪的疲劳感和无力症状却越来越重:抬手洗头需要中途休息,傍晚头和手臂像灌了铅,双眼总是在下午耷拉着像没睡醒。一周后,他出现咀嚼困难、吞咽不畅、爬楼气喘,才意识到问题的严重性,甚至怀疑自己患上了“渐冻症”。
在家人的陪同下,陈先生来到广医二院神经内科马震宇副主任医师坐诊的“肌无力与周围神经病门诊”。医生仔细听完病史,通过神经系统体格检查发现了关键线索:陈先生的症状具有明显的“晨轻暮重”和活动后加重的特点。在上午状态尚可,但经过几组肌力检查后,很快出现垂头、双手无法平举、眼皮下垂等表现。
患者入院后查体可见明显的“垂头”征
患者双眼向上注视不能超过一分钟,双眼睑出现明显下垂、遮住瞳孔
由于陈先生四肢肌腱反射正常,也没有手脚麻木,既往体能不比同龄人差,结合这些特征,马震宇副主任医师高度怀疑是全身型重症肌无力。随后的检查进一步证实了诊断:肌电图低频重复电刺激递减阳性,血液中乙酰胆碱受体抗体阳性。
患者血标本送检重症肌无力抗体谱检测提示抗AChR抗体阳性
考虑到患者年轻、症状重且进展快,马震宇副主任医师认为,必须排除另一个重要的隐患——胸腺瘤。果不其然,胸部CT检查发现纵隔肿块并已向胸膜转移。陈先生最终确诊为胸腺瘤相关的全身型重症肌无力。
根据患者胸部CT,考虑恶性胸腺瘤并纵隔及胸膜转移
分阶段精准治疗,稳住无力症状再除瘤
陈先生的病因明确了,但治疗却面临着两难局面。胸腺瘤是导致重症肌无力的根源,但如果肌无力症状未控制就贸然手术,可能诱发肌无力危象,导致呼吸肌突然无力、丧失自主呼吸能力等严重并发症。因此,广医二院专家团队制定了分阶段治疗方案:
术前控制:先用快速起效的免疫治疗手段(免疫吸附)并配合糖皮质激素治疗,积极控制肌无力症状,为手术创造条件。
手术切除:在陈先生的无力和活动后气促症状明显改善后,转入医院胸外科接受胸腺瘤切除手术。
术后综合治疗:根据病理结果(本例为B2/B3混合型胸腺瘤),继续给予免疫治疗和化疗。
经过半年的规律治疗,陈先生在小剂量药物维持下,肌无力症状已完全缓解,重新回归正常生活。
为什么得了胸腺瘤会“没力气”?
重症肌无力是一种自身免疫性疾病,简单来说就是本应保护人体的免疫系统“叛变”,产生致病抗体攻击神经和肌肉连接处的“信号接收器”,导致神经信号无法顺利传递到肌肉,从而出现肌肉无力。
而胸腺免疫系统的核心器官,相当于免疫细胞的“训练营”。正常情况下,胸腺在青春期后会逐渐退化,但如果长出胸腺瘤,胸腺就会“失控”,“训练”出大量攻击自身的免疫细胞,持续产生致病抗体。在流行病学上,10%—15%的重症肌无力患者合并有胸腺瘤,而20%—30%的胸腺瘤患者会出现重症肌无力症状。
此外,重症肌无力与陈先生此前怀疑的“渐冻症”有较大不同:重症肌无力的无力是可波动、可恢复的,而渐冻症的无力是持续进展、恶化的。
这些“疲劳”可能是疾病信号
马震宇副主任医师提醒,重症肌的早期无力、易疲劳症状容易被误认为“没休息好”“太累了”“颈椎病”甚至“脑梗”,以下几点值得大家留意:
无力症状呈波动性:晨轻暮重,休息后好转,活动后明显加重;
眼皮下垂、视物重影:交替出现的上睑下垂,尤其下午加重,是最常见的首发信号;
咀嚼吞咽困难:吃饭中途需要频繁休息,吞咽费力、容易呛咳;
抬头困难:年轻人出现明显的“垂头”症状,脖子发软无法支撑头部;
肢体无力:抬臂、爬楼等日常活动变得异常费力
马震宇副主任医师提醒,身体发出的异常信号切勿忽视,更不要“自己吓自己”。重症肌无力虽然是罕见病,但却是可治疗且治疗效果较好的疾病。如出现上述症状,建议及时前往正规医疗机构神经内科就诊,早诊早治才能获得最佳预后。
采写:南都N视频记者 伍月明 通讯员:王穗子 许咏怡