重症肌无力患儿困局，创新药近在咫尺目前仍在用“成年药”

对于刚刚结束高考的江西小伙小罗（化名）而言，过去两年的记忆并非只有课本和试卷，还有反复下垂的眼睑、需要两人搀扶才能迈开的步伐，以及一场被迫延期的考试。2026年6月，他终于走进高考考场，但考试结束后立即返回医院——他仍感到说话乏力、吞咽容易呛咳。这种以“晨轻暮重”为典型特征的全身型重症肌无力（gMG），好发于女性群体和儿童及青少年。

如今，新型靶向生物制剂等创新疗法已改写成人的治疗格局，但对于未成年患者，用药选择少、医保暂未覆盖，正迫使不少家庭“熬”到孩子成年后再寻求更优治疗。

疾病自有的“晨轻暮重”波动性

从眼皮下垂到全身被困

重症肌无力是一种获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，主要表现为全身骨骼肌波动性无力和易疲劳。广州中医药大学第一附属医院肌病科副主任医师江其龙指出，重症肌无力是疾病总称，全身型是其中一类临床类型。二者发病机制类似，但受累范围截然不同：眼肌型症状仅局限于眼睛，而全身型除眼部外，无力感还会蔓延至四肢、躯干，甚至影响咀嚼、吞咽和呼吸。成人约有80%以上的眼肌型患者会在发病后两年内进展为全身型。

“波动性”是gMG最显著的特征。江其龙解释，症状呈现“晨轻暮重”，早晨状态好，劳累后下午加重。这种不确定性让很多病人不敢运动、不敢正常工作和社交，甚至产生心理障碍。对于儿童患者，危害更为深远。儿童无法像成年人那样精确控制活动强度，看电视、阅读、运动都可能诱发或加重病情。家长普遍担忧孩子在校期间因剧烈运动或用眼过度导致病情反复。随疾病进展，全身型累及的患儿可能出现吞咽困难、构音障碍，严重者可引发肌无力危象，导致呼吸衰竭而危及生命。

传统治疗的“成长代价”

激素困境与达标率偏低

长期以来，gMG的传统治疗主要依赖胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换及胸腺切除等手段。然而，这些方案在儿童患者身上暴露出的问题尤为突出。

江其龙援引数据指出，儿童gMG常规免疫治疗（激素和非激素类免疫抑制剂）治疗达标率低于50%。长期使用激素，副作用明显。在起始大剂量使用阶段，糖皮质激素诱发病情一过性加重的发生率约为33.3%，一旦进展至严重呼吸或吞咽困难，便需进入ICU紧急救治。更令家长揪心的是激素对生长发育的打击——导致患儿生长迟缓，87%的患者最终身高低于目标身高，同时可能引发肥胖、继发性糖尿病、库欣综合征等问题，以及药物引起骨髓抑制、肝肾功能损伤及远期肿瘤风险。

广州中医药大学第一附属医院教授刘小斌在采访中坦言，儿童病人使用激素的效果不如成人理想，且对身高影响极大。当前治疗目标已转向“双达标”——达到最小症状表达，同时将治疗相关不良反应控制在最低级别，泼尼松剂量降至5至10毫克/日。但对于儿童而言，即使这一维持量，仍可能对生长造成不可逆影响。正因如此，已故国医大师、广州中医药大学第一附属医院邓铁涛、邓老长期探索以中医药治疗儿童型重症肌无力，协助患儿“减激素、护生长”，在保证病情稳定的前提下，借助峻补脾胃、补益肝肾的中药辨证治疗，配合个体化的康复指导，努力帮助患儿在无激素治疗的过程中达到免疫调节疗效，保护生长发育、改善体质，减少长期用药对儿童成长的影响。

靶向治疗带来新选择

但儿童用药陷入“超适应症”困局

近年来，新型靶向生物制剂等创新疗法正在改变gMG的治疗格局。江其龙介绍，与传统方式相比，创新疗法起效快、控制稳、维持久，通过直击致病根源，有助于改善疾病控制水平，减少疾病波动。目前临床可用的靶向药物部分药物已获批用于儿童。

然而，理想与现实之间存在明显落差。江其龙指出，儿童病例在药物研发阶段往往因伦理问题难以纳入临床研究，导致多数创新药物缺乏儿童适应症的正式批准。目前虽有部分药物可用于儿童，但医保尚未覆盖。“儿童型患者一旦病情加重，需要使用的球蛋白、单抗等基本全自费，每个月花费好几万元。如果没有商业医保或地方惠民保，对家庭是沉重负担。”

他回忆起一位潮汕的小女孩，从幼年患病开始，父亲带着她四处求医，反复经历病情加重和抢救，“一次次筹钱，直到她18岁，这个药才可以报销，情况才好一点。18岁之前的患者都在自费用药”。这类患者虽数量不多，但处境最为艰难。江其龙表示，正是在这样的阶段，邓铁涛及其继承人刘小斌教授等，用中医药救治了大量儿童重症肌无力患者，让他们病情缓解健康成长。即使在靶向时代，对于一时用不上或用不起靶向药的患儿，规范的中医辨证治疗也能够在等待与维持阶段帮助稳定病情、改善症状、减轻激素等西药的副作用和药物负担，为家庭争取宝贵的缓冲空间，让“熬”的过程不再孤立无援。

从“熬到成年”到全程管理多学科协作与政策保障的紧迫性

在广州中医药大学第一附属医院，多学科诊疗（MDT）模式已在探索破题。江其龙强调，gMG不仅是神经肌肉疾病，还涉及呼吸功能管理、胸腺病变处理、重症救治、康复训练及长期护理。单一学科难以满足全病程管理需求。MDT整合神经肌病科、重症医学科、胸外科、康复科、护理团队及针灸推拿等，共同制定个体化方案，帮助患者在病情稳定基础上实现激素减量，降低长期治疗负担。

刘小斌从中医药角度补充：“重症肌无力在中医属‘痿证’范畴，多与脾胃虚弱、气血不足相关。我们以‘峻补脾胃’为大法辨证施治，临床实践中观察到，中药内服配合艾灸等外治法，有助于改善患者肌力与乏力症状、提高生活质量；尤其在西医规范治疗的基础上协同应用，可帮助患者平稳减停激素、减轻其不良反应，体现出中西医结合‘减毒增效、扶正固本’的优势。对于暂时缺乏靶向药物可及条件，或难以承担高昂费用的患儿家庭，规范的中医药治疗也提供了一条可负担、可持续的辅助路径。”

患者小罗的经历颇具代表性。他在高考体检后出现不适，辗转多家医院才确诊为重症肌无力伴胸腺瘤。病情严重时走路需两人扛扶，休学、复学、再因感冒导致病情反复，高考被迫延期一年。他的故事折射出青少年患者在关键成长期因疾病波动而被迫中断学业、延迟人生的普遍困境。

目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保目录，但儿童gMG创新药物的报销覆盖仍存空白。2026年国家多部门发布的《关于改革完善儿童用药供应保障机制的实施意见》明确提出，加快儿童用药高质量发展，研究完善医保支持政策。对于gMG患儿而言，及时、持续、可负担的创新治疗，不仅关系疾病控制，更关系其能否正常成长、学习和融入社会。跨过18岁的“药”望，不应成为这个群体唯一的出路。

采写：南都N视频记者 王道斌