先天性血栓性血小板减少性紫癜首个病因治疗药物获批

2026年6月23日，注射用阿帕达酶α辛奈达酶α正式获得国家药品监督管理局批准，用于儿童和成人先天性血栓性血小板减少性紫癜（以下简称“先天性TTP”）患者的按需或预防酶替代治疗。

作为我国首个且目前唯一获批的重组ADAMTS13药物，此次获批结束了国内先天性TTP患者长期依赖血浆治疗的历史，首次实现了针对疾病病因的精准干预，同时为患者提供了预防治疗的全新选项，有望从根本上降低急性发作风险，推动这一罕见病的诊疗模式发生实质性转变。

一种隐匿而凶险的罕见病，传统治疗捉襟见肘

先天性TTP是由ADAMTS13基因突变引发的极其罕见且可能危及生命的血栓性微血管疾病。据统计，血栓性血小板减少性紫癜的年发病率为每百万人口2至6例，该病已被纳入我国《第二批罕见病目录》，其中先天性TTP约占总病例数的5%。

患者的日常症状十分隐匿，偶发头痛、健忘、皮肤瘀斑、腹痛、腹泻或恶心呕吐等表现极易被忽视。而一旦进入急性发作期，会出现极度乏力、意识混乱、呼吸急促、心率加快、皮肤或眼白发黄、尿色加深等危重表现，需立即就医。若不进行有效治疗，急性发作时死亡率可超90%；重症患者还会因反复血栓事件导致持续性器官损伤，甚至早逝。

长期以来，临床对先天性TTP的治疗主要依赖新鲜冰冻血浆，通过补充外源性ADAMTS13活性来控制疾病进程。然而，这一传统疗法存在一定局限性。数据显示，接受血浆治疗的患者，ADAMTS13酶活性平均仅能恢复至正常水平的19%，且个体差异显著，既难以实现疾病的长期稳定控制，也无法满足预防急性发作的核心需求。此外，依赖异体供血还带来了感染、过敏及输注相关反应等额外风险。

中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学同济医学院附属协和医院院长胡豫教授指出，先天性TTP是一类高危、进展快速的罕见血栓性微血管病，患者不仅面临急性发作风险，还需长期关注疾病复发及器官损伤。传统血浆治疗在维持稳定酶活水平、安全性及长期预防复发方面存在局限。新药的获批，从致病机制层面提供了新的干预路径，有助于推动诊疗模式从被动救治转向可防可控的长期规范化管理。

精准补充酶活性，让预防治疗成为现实

注射用阿帕达酶α辛奈达酶α是一款重组ADAMTS13蛋白药物，其作用机制是特异性补充患者体内缺乏的ADAMTS13酶活性，通过调控血管性血友病因子多聚体代谢，减少或消除血小板微血栓的形成，从而降低急性或亚急性TTP事件的发生风险。

研究表明，与传统的血浆疗法相比，新药将血小板减少事件的发生率降低了60%。在预防治疗期间，患者酶活性可维持在正常水平的100%左右，且不良事件一般为轻度或中度，最常见的不良反应包括头痛、腹泻、头晕、上呼吸道感染、恶心和偏头痛。这一数据意味着，先天性TTP患者首次有了能够将ADAMTS13酶活性完全恢复正常的治疗手段，预防急性发作从理想变为现实。

国家血液系统疾病临床医学研究中心主任、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授强调，先天性TTP的治疗需要长期持续干预。传统血浆输注与置换疗法对医疗设备、血源及操作标准有严苛要求。作为全球首款重组ADAMTS13蛋白药物，新药实现了针对病因的靶向治疗，能够降低临床治疗与日常管理难度，提升患者治疗依从性，有助于推动我国先天性TTP诊疗迈向精准治疗、防治并举的发展阶段。

首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任医师吴润晖教授则关注到儿科群体的特殊价值。她表示，先天性TTP对新生儿具有较高的致病风险，严重时可引发出生早期的危重并发症。新药的应用为儿童患者的干预提供了新思路，也有助于提升医学界对先天性TTP早期识别及干预策略的认识。

武田中国总裁刘燕博士表示，罕见病是武田长期深耕的重要治疗领域之一。在国家不断完善罕见病诊疗保障体系、鼓励创新药物加快可及的背景下，新药得以加速获批，为先天性TTP患者带来了新的治疗选择。

采写：南都N视频记者 王道斌