没有外创，也会自发性出血；稍有磕碰就乌青，关节莫名其妙肿痛；一旦出血，根本止不住……由于摔不得跑不得，他们被称为“玻璃人”，这种罕见病在医学上被称为血友病。4月17日是世界血友病日，在广东省血友病综合管理中心（南方医院血液科）、广东血友之家召开的纪念活动上，南方医科大学南方医院血液科孙竞教授拿着两张照片感慨地说，20年前的血友病患儿拍照的时候都是坐在轮椅上的，而20年后的血友病患儿却可以在舞台上蹦蹦跳跳，可以说，经过多年的努力以及预防治疗理念的提出、相关医疗保障体系的建立，现在血友病患者的生活质量已经得到大大提高。

2003年“血友病诊疗中心”成立之初时合影

2023年小患儿节目表演《听我说，谢谢你》

出血不止？罕见病也应被看见

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，它的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

一旦发生外伤、手术或者磕磕碰碰以后，很容易导致出血不止，尤其是负重的关节，膝关节或者踝关节，出血不止会导致肿胀，甚至会形成关节的畸形。“每次出血就相当于关节受到一次重创，几年下来就会导致残疾的发生，不得不坐轮椅，等到成年再做手术换人工关节。”据孙竞教授介绍，“作为一种罕见病，血友病不仅患者少，医生和药物也非常有限，因此早期血友病治疗只能实现按需治疗，即在出血发生后，根据患者的实际情况输注凝血因子制品来控制用血，但这种亡羊补牢式的治疗措施，患者依旧无法避免残疾的症状。”

广东省血友病综合管理中心（南方医院血液科）、广东血友之家召开的纪念活动

预防治疗是关键，补充凝血因子可变回“正常人”

今年世界血友病日的主题是“人人可及：预防出血”。“预防治疗”也是将干预时机提前，指把血友病患者体内的凝血因子水平日常补足到一定水平，让患者从重型血友病变成中型、轻型甚至因子水平更高的状态。就目前而言，血友病还没有找到根治的办法，因此，血友病患者的预防治疗非常关键，提前干预有利于孩子的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。孙竞教授提到，“如果患者体内的凝血因子维持在安全水平，那么完全可以正常参加学习、运动和工作，理想状态下甚至可以像正常人一样生活。”

南方医科大学南方医院血液科孙竞教授发言

多方保障，合力守护易碎的TA

孙竞教授依旧清晰记得，在2003年“血友病症中心”成立之时，来的患者几乎都腿有残疾，拍照只能坐着轮椅，患者人数不到10人，甚至还没医护人员多。但随着治疗理念的进步，血友病不可治疗的刻板印象逐渐被打破。“在今年的血友病活动中，我们可以看到有近300多名患者，他们甚至还在舞台上蹦蹦跳跳。”孙竞表示，日益完善的医保政策，让越来越多的血友病患者看到了希望。之前，治疗血友病的凝血因子价格昂贵，因病致贫的患者此前并不罕见。但随着国家医保政策的调整，血友病患者治疗费自付比例越来越低，广州血友病患者的治疗费用如今几乎可以做到“零支出”。

小患儿积极参加现场活动

孙竞教授介绍，“近年来，广东省通过集中采购，让血友病药物的采购费用降低了约50%，几乎全球最低，进一步减轻了患者的用药负担。医保普通门诊的报销额度无法满足血友病患者的报销需求，广东开辟了门诊特殊病种的报销渠道。目前，广州市每年能够为血友病患者报销药品费用70万元左右。”不仅如此，广州还有穗岁康作为普惠型商业补充健康保险和慈善救助，还能够为患者进一步报销用药费用。

“一个世纪前，没有任何治疗方法，患者来看病医生甚至还需当面翻书查资料；在尝试进行一定治疗后，患者能在一定时间内正常活动；到如今，部分患者有条件接受规范治疗，其寿命也在不断延长。”孙竞教授期望，未来，基因治疗技术能得到进一步发展，从根本上解决血友病疾病。

采写：南都记者曾文琼

实习生：晏梦娟

编辑：曾文琼