对于国内的患者组织而言，罕见病药品的典型倡导路径是这样的：呼吁企业研发药品，若有药则呼吁药品进入中国市场，若已上市则呼吁该药品纳入医保让患者用得起。在数千种罕见病中，只有少部分有机会走完这一流程。不过，进入医保并不是终点，如何将药品送达患者仍是一个难题。

2月28日，参与者戴变色眼镜涂色，体验视网膜色素变性（RP）患者的视力下降生活。当日，复旦大学附属华山医院在门诊大楼开展“点亮生命色彩 探索星辰大海·走近罕见病”科普体验活动，邀请患者家属、志愿者和公众参加。新华社发

配备情况不理想

2018年和2023年，国家卫健委陆续发布两批罕见病目录，纳入了207种罕见病。在尚无国内版罕见病定义的情况下，两批目录是国内讨论罕见病问题的主要参考标准。在近期举行的第十三届中国罕见病高峰论坛上，有与会专家统计，目前已有44种罕见病药物谈判成功，纳入国家医保目录，其中有7种药物已转为常规药品，不再需要定期谈判。但较之其他疾病，罕见病患者想从医院中开出其余37种罕见病药物，并不容易。

国家医保服务平台提供了谈判药配备机构名单查询功能，药品配备情况据企业提交信息梳理而成，最近一次更新为2024年7月底。据专家统计，37种罕见病药物中，有5种未查询到配备信息。其余32种药物中，只有6种每个省份都有配备，即省内至少有一家医疗机构可以为患者提供该药物。有17种药物，超过50%的省份有配备。此外，有9种药物的配备省份少于50%。其中，西罗莫司凝胶只有3个省份配备。

蔻德罕见病中心去年发布的《“破局最后一公里”——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》也注意到这一现象，并给出了更详细的分析数据。

《“破局最后一公里”》报告显示，罕见病国谈药存在医疗机构配备进展较慢、地域覆盖水平较低和可负担水平较差的特点。经济发达、医疗资源丰富的城市药品配备情况总体更佳，在一线城市罕见病谈判药品的可获得率接近100%；二线城市的可获得率虽然有所下降，但是可及性仍然良好；然而在三线及以下城市，谈判药品可及性普遍较差。

该报告统计的数据显示，上海、福建、河南等18个省份，药品配备率在71%及以上。而西藏、青海、宁夏等13个省份的配备率低于此值。

考虑到罕见病的特殊性， 只有部分医院有能力诊治，但罕见病诊疗协作网络医院配备这些药品的情况也不理想。《“破局最后一公里”》报告显示，大部分药品只有90家医疗机构配备，仅覆盖13%的罕见病协作网医院；在罕见病协作网牵头医院的可及性则有较为明显的提高，覆盖了近三成的牵头医院。

 不过，考虑到罕见病患者人数少、分布广，且医院诊疗、储存等能力都有差距，所有医院都配备药品并非最优解。

在天津市太阳语罕见病心理关怀中心，病友之间交流。新华社发  

什么在影响配备率？

自国家医保谈判提速自一年一次后，国家和地方层面多有发文，要求加强谈判药品配备，其中多份文件明确了罕见病药品的配备要求。2021年《国家医保谈判药品“双通道”管理机制》文件发布后，国家层面多次鼓励地方探索罕见病用药保障机制，目前全国已有60多份相关文件出台，而为此发文较多、政策力度更大的地区，药品配备的情况也相对更好。

另一个关键的因素还是在当地医院的诊疗能力。考虑到罕见病种类多、患者少，并非每家医院都有能力且有意愿发展相应疾病的诊疗能力。上海市卫生和健康发展研究中心的一项研究也提到，虑运营和自身发展方向，医院倾向于对临床优势专科和重点发展专科投入更多资金。而对于医院、药店和药企而言，物流、储存都是一笔可见的成本。前述研究还提到，药房作为成本部门，药品配送、储存及损耗等都算作医院成本，尤其是价格高、使用人数少、周转率低的罕见病药品将占用医院较高的采购成本，如果将罕见病用药纳入院内目录，将使得药房成本进一步增加。

《中国医药指南》刊登的一篇论文也谈及，由于罕见病患者群体相对较小且分布在全国各地，由于医药领域存在着严重的信息不对称和信息差，患者无法及时获取相关药品，最终出现罕见病患者对于药品 的实际需求与药品生产企业开设生产线所生产的药品数量不匹配的局面。而且罕见病患者群体较小，药企的销售额难以覆盖药品的生产、维护等成本。

公立医院“国考”，DRG/DIP支付方式改革，也在一定程度上影响了药品配备。多位专家提到，罕见病药物相对价格更高，虽然“国考”对罕见病药品的相关费用给出了剔除条款，DRG/DIP也有针对高值药品的“特例单议”制度，但各地对相关制度落实情况不一，对于医疗机构而言，控费仍然是可见的压力。

此外，碎片化的地方医保报销政策也在影响患者获取药品。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林特别谈到，国家层面药品虽然进入了医保，后续还要看近300个地级市如何落地。例如，一些地区将相关药品纳入了门诊慢特病保障，解决了报销额度和便利度的问题，而缺乏便利政策的地区，患者的用药能力和用药保障都会受到影响。

不过也有几位专家在交流时提到，考虑到患者获取药品的渠道多样，药品“入院”情况并不能完全反映患者的实际用药情况。后者仍需医保、药企等层面提供、汇总相应的数据。一款罕见病药物应该配备多少家医院，如何配备才能满足患者需要，患者到底集中在哪里，医院药店药企之间如何衔接建立平衡机制等问题，都需要进一步研究，寻找资源配置的最优解。

采写：南都记者宋承翰 发自北京

编辑：梁建忠,程姝雯