“先天性心脏病不可怕，在所有出生缺陷里治疗效果最好，希望广大家长们能够正确认识和面对，给先心病孩子一个生的希望。”

不久前，中国医学科学院阜外医院深圳医院小儿先心病病房主任芮璐在一场小儿先天性心脏病手术直播中说出了这段感言，呼吁更多家庭加强对先心病的了解，为先心病孩子创造更好的未来和成长环境。

芮璐在直播中向观众发起呼吁

现状：每1000个新生儿中大约有8个患有先心病，主要有6大病因

先天性心脏病（简称先心病），顾名思义就是在胎儿时期就已出现。根据国家卫健委公布的数据，先心病是中国婴儿出生缺陷中最常见的一种，占到所有出生缺陷的近三分之一，每1000个新生儿中大约有8个患有先心病，而2022年中国出生人口为956万，也就意味着新增了近8万先心病患儿。

导致胎儿先心病的成因一般有以下几点：

先心病一般在孕期产检时或者胎儿出生后做心脏彩超能发现，绝大多数经手术治疗可以恢复正常。但由于我国医疗水平呈现地域性差距，医疗信息不对称等因素，在一些医疗条件较落后的地方，很多先心病孩子没有机会接受治疗，部分先心病胎儿在产检发时就被放弃了。

芮璐在小儿先心病领域从事了15年，平日除了埋头在手术台上拯救先心病患儿，空余时间里他更多的是忙碌于线上看诊、做科普短视频，告诉大家先心病不可怕，先心病能治好，先心病没有想象中那么烧钱......以期挽救更多还未出生的先心病孩子和求子心切的家庭。

山东的杨雪（化名），正是因此受益的宝妈。

案例：超声医生对先心病的盲区，让35岁孕妈险些“梦碎”

35岁的杨雪，婚后两年来一直渴望能有个孩子，但由于年龄大、身体肥胖，备孕时间比一般人久得多，备孕之路也走得更艰辛，不过总算是怀上了。

得知自己怀孕的那一刻，杨雪高兴极了，每天都在期待着这个家庭新成员的到来，坚持规律作息，定期产检。

然而幸福总是来得短暂，在孕22周的大排畸检查中，当地医院超声医生告诉杨雪，胎儿被查出患有完全性大动脉转位。这是一种复杂的先心病，若不治疗，约90%的患者在1岁内会死亡。

虽然这家医院是当地市级三甲医院，但并没有开展先心病外科，超声医生对此类先心病也不够了解，认为孩子生下来很难存活，即使接受手术治疗也难以恢复正常，还需要相当一大笔费用，于是建议杨雪把孩子打掉。

这个消息犹如晴天霹雳，把杨雪的妈妈梦击得粉碎，那晚，她和丈夫两人都彻夜难眠。

也许是想当妈妈的心太强烈了，杨雪不想就这么轻易放弃肚子里的孩子，于是在网上疯狂做功课，偶然刷到芮医生的科普视频，得知这种病是可以在孩子出生后做手术来解决的，能完全治愈。

此时的芮璐正在北京阜外医院，夫妻俩人二话不说，第二天便收拾好行李踏上了赶往北京的火车。

来到阜外后，夫妻两人在芮璐的建议下完善了胎儿心脏超声检查，证实胎儿确实患有室间隔完整的完全性大动脉转位。虽然这种先心病能做手术，但胎儿能否留下来，还要再做个羊水穿刺看看其染色体有无问题。好在上天还是有所眷顾的，穿刺结果显示正常。

“完全性大动脉转位只要排除染色体异常，那孩子是可以要的，别担心，回家安心待产，等孩子出生后带来做手术就行了，这个手术也花不了多少钱。”芮璐的一番话，让夫妻俩都高兴不已，安心回到了山东老家。

几个月后，杨雪夫妇在北京阜外医院安排的绿色通道帮助下，在北京大学人民医院顺利生产，孩子出生后就转入阜外医院小儿心外科一病区，在出生第六天进行了大动脉调转术，手术非常顺利，两周后宝宝出院，杨雪险些被打碎的妈妈梦彻底实现了。

“幸好当初没有轻言放弃，感谢老天让我遇到芮璐主任和阜外医院，让我的孩子能健康成长，希望我的经历能提醒更多家庭。”

观察：治不好、倾家荡产，是先心病难以撕下的标签

当地那家医院的B超医生听闻杨雪带孩子来北京做手术后十分诧异，主动问起孩子愈后如何。事实证明杨雪的“大胆”决定是对的，但究竟有多少先心病孩子因为医疗水平的地域差和信息差而错失治疗，有多少先心病胎儿甚至连出生的机会都被剥夺？

“谈心脏病色变不光是在过去，在现在也是一样，很多人由于对先心病不了解，认知还停留在过去一些老电视剧的情节，认为先心病治不好，活不过18岁，要反反复复烧钱，最后搞得倾家荡产......其实这些认知是错误的。”芮璐表示，由于医疗水平的地域性差距，我国先心病胎儿临产率也呈现地域性差距，目前临产率最高的城市是北京，接近50%，也就是说大部分本可治愈的先心病胎儿根本等不到出生的机会。

芮璐解释道，先心病并非单一疾病，而是指一大类心脏疾病，可细分为数十种。其中80%左右为简单先心病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣下隔膜、部分型肺静脉异位引流、右室双腔心、冠状动脉瘘、主动脉窦瘤、肺动脉发育良好的法洛四联症等，可以自愈或者通过手术或介入治疗完全治愈。另外20%左右为复杂先心病，如单心室、肺动脉闭锁、大动脉转位、右心室双出口、完全型心内膜垫缺损、完全型肺静脉异位引流、左心发育不良综合症、肺动脉发育不良的法洛四联症等，这当中有50%以上可通过一次或多次手术治疗根治，实现生活质量和正常人相似。

芮璐日常手术画面

“在我遇到的患者中其实有不少困难家庭，通过国家医保和各种公益基金的救助，最后可能只要自费几百块钱或者压根不用花钱。但即使没有这些支持，简单先心病的费用一般在4-5万左右，复杂先心病20万也打得住，并不是大家理解的无底洞。”关于先心病治疗费用这点，芮璐表示，先心病在很多地区已纳入国家重特大疾病医疗救助及大病集中救治范围，多数省份已将为孕妇提供胎儿超声筛查在内的产前筛查与诊断、实施先心病患儿救助项目等纳入当地民生政策，减轻大众就医负担。同时，民政部领导下的各级慈善组织也积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作，合力提高先心病患者救助保障水平。

从医15年来，芮璐做过的小儿先心病手术有一千多台，自去年9月从北京阜外调来深圳阜外，近7个月的时间里就做了快100台，其中50%左右是深圳本地患儿，其余来自全国各地。在他看来，光靠平常出诊时给患者及家属做思想教育远远不够，当下是信息高速传播的时代，如何利用各类线上平台做好全民健康宣教，打破大众对先心病的错误认知，更有助于挽救更多先心病患儿的生命。

“四维检查3.9mm的室缺能长好吗？”“宝宝满月查出来房间隔缺损7x7.3mm要尽快手术吗？”“婴儿五个月半，室间隔缺损0.3cm，三尖瓣返流轻度，需要干预吗？”“先心病宝宝手术有多少基金救助”......在芮璐的科普短视频下，总有不少家长留言咨询，他都尽可能作了回应，越来越多孩子和家庭正因此受益。

科普短视频下，不少家长向芮璐发起咨询

建议：孕期发现胎儿先心病者，应及早寻求专业咨询并做好产前产后一体化管理

积极倡导先心病的预防工作，能为更多孕妇和新生儿的健康保驾护航，那么先心病究竟如何预防？

芮璐表示，女性在怀孕前应该尽可能做好体检，了解自己是否患有疾病，是否有家族遗传病史等，如果有慢性疾病需要治疗，则需要在怀孕前接受医生的治疗；孕期应该定期进行孕检和保健，尤其在孕期前3个月要避免接触有害物质和不安全的药物，例如二手烟、某些药物和化学品等；保持清洁卫生，避免接触病毒和细菌；保持健康的生活习惯，规律锻炼，健康的饮食。

但根据临床发现，很多孕妇虽然做足了这些预防工作，依然无法避免胎儿出现先心病。“除了遗传因素、染色体因素、感染因素等等，其实先心病的成因还有许多未知，但产检发现胎儿先心病也不要害怕，及时找心脏外科医生咨询。”

芮璐还提到，孕期发现胎儿先心病后，需做好产前产后一体化管理，选择正规医疗机构分娩，确保分娩过程安全，减少分娩并发症和死亡率；在孩子出生后适时送医治疗，可以减少并发症，提高孩子生存率和生活质量。

“除了部分能自愈的情况外，小儿先心病主要还是通过手术和介入治疗，随着医疗水平不断提高，许多先心病的手术方式早已从传统开胸向腋下微创小切口和介入治疗转变。先心病手术并不是越早做越好，有些复杂先心病需要在孩子出生后马上做，大多数孩子一般在出生后3-6个月，或者学龄前做完手术即可。先心病种类繁多，患儿还是要做好先心病外科医生随诊，切勿错过最佳治疗时机。”

出品：南都好孕深圳课题组

文字：南都深圳大件事智媒研究员 曾美媛

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编辑：曾美媛